Epidermolysis Bullosa

Az Epidermolysis Bullosa áttekintése

Az epidermolysis bullosa olyan ritka állapotok csoportja, amelyekben a bőr törékennyé válik és könnyen felhólyagosodik. A bőrön könnyek, sebek és hólyagok keletkeznek, amikor valami dörzsöli vagy megüti a bőrt. Bárhol megjelenhetnek a testen. Súlyos esetekben hólyagok is kialakulhatnak a testen belül, például a szájban, a nyelőcsőben, a gyomorban, a belekben, a felső légutakban, a hólyagban és a nemi szervekben.

A legtöbb epidermolysis bullosában szenvedő ember a mutált (módosult) gént a szüleitől örökli. A génmutáció megváltoztatja azt, ahogyan a szervezet fehérjéket állít elő, amelyek segítik a bőrt egymáshoz kötődni és erősek maradni. Ha epidermolysis bullosa-ban szenved, akkor ezen fehérjék egyike nem termelődik megfelelően. A bőrrétegek általában nem tapadnak egymáshoz, így a bőr könnyen elszakad és hólyagosodik.

Az epidermolysis bullosa fő tünete a törékeny bőr, amely hólyagosodáshoz és szakadáshoz vezet. A betegség tünetei általában születéskor vagy csecsemőkorban jelentkeznek, és az enyhétől a súlyosig terjednek.

A betegségre nincs gyógymód; a tudósok azonban továbbra is kutatják az epidermolysis bullosa lehetséges kezelési módjait. Orvosa kezeli a tüneteket, amelyek magukban foglalhatják a fájdalom csillapítását, a hólyagok és könnyek okozta sebek kezelését, valamint a betegségek leküzdésében.

Ki kapja meg az epidermolysis bullosa-t?

Bárki megkaphatja az epidermolysis bullosát. Minden faji és etnikai csoportban előfordul, és egyformán érinti a férfiakat és a nőket.

Az epidermolysis bullosa típusai

Az epidermolysis bullosa négy fő típusa van. A bőrnek van egy felső vagy külső rétege, amelyet felhámnak neveznek, és egy dermis réteg, amely az epidermisz alatt található. Az alaphártya az a hely, ahol a bőrrétegek találkoznak. Az orvosok meghatározzák az epidermolysis bullosa típusát a bőrelváltozások helye és az azonosított génmutáció alapján. Az epidermolysis bullosa típusai a következők:

• Epidermolysis bullosa simplex: hólyagok keletkeznek az epidermisz alsó részén.
• Borderline epidermolysis bullosa: Az alapmembrán tetején hólyagok jelennek meg az epidermisz és az alapmembrán közötti kapcsolódási problémák miatt.
• Disztrófiás epidermolysis bullosa: hólyagok fordulnak elő a dermisz felső részén az alaphártya és a felső irha közötti kapcsolódási problémák miatt.
• Kindler-szindróma: hólyagok a bőr több rétegében, beleértve az alaphártyát is.

A kutatók a betegség több mint 30 altípusát azonosították, amelyek az epidermolysis bullosa négy fő típusába sorolhatók. Ha többet tudnak az altípusokról, az orvosok a betegség kezelésére összpontosíthatnak.  

A betegség ötödik típusa, a szerzett epidermolysis bullosa egy ritka autoimmun betegség, amelyben a szervezet immunrendszere megtámadja az ember bőrében lévő kollagén egy meghatározott típusát. Néha ez más betegséggel, például gyulladásos bélbetegséggel fordul elő. A gyógyszer ritkán okoz betegséget. Az epidermolysis bullosa egyéb típusaitól eltérően a tünetek bármely életkorban megjelenhetnek, de sok embernél középkorban jelentkeznek a tünetek.

Epidermolysis bullosa tünetei

Az epidermolysis bullosa tünetei az epidermolysis bullosa típusától függően változnak. Mindenkinek, aki ilyen állapotban van, törékeny a bőre, amely könnyen felhólyagosodik és elszakad. Egyéb tünetek típusonként és altípusonként a következők.

• Epidermolysis Bullosa Simplex a betegség leggyakoribb formája. Az enyhe altípusban szenvedőknél hólyagok alakulnak ki a tenyerükön és a talpukon. Más, súlyosabb altípusokban hólyagok jelennek meg az egész testen. A betegség altípusától függően további tünetek lehetnek:
  • A bőr megvastagodása a kézfejen és a talpon.
  • Érdes, megvastagodott vagy hiányzó kéz- vagy lábkörmök.
  • Hólyagok a szájban.
  • A bőr pigmentációjának (színének) megváltozása.
• Bullosus noduláris epidermolízis általában nehéz. A legsúlyosabb formában szenvedők arcán, törzsén és lábukon nyílt hólyagok jelenhetnek meg, amelyek megfertőződhetnek, vagy a folyadékvesztés miatt súlyos kiszáradást okozhatnak. Hólyagok is kialakulhatnak a szájban, a nyelőcsőben, a felső légutakban, a gyomorban, a belekben, a húgyúti rendszerben és a nemi szervekben. A betegséggel kapcsolatos egyéb tünetek és problémák a következők lehetnek:
  • Érdes és megvastagodott vagy hiányzó kéz- és lábkörmök.
  • Vékony bőr megjelenése.
  • Hólyagok a fejbőrön vagy hajhullás hegesedéssel.
  • Alultápláltság, amely a száj és a gyomor-bél traktus felhólyagosodása miatti elégtelen kalória- és vitaminbevitelből ered. 
  • Vérszegénység.
  • Lassú általános növekedés.
  • Rosszul kialakult fogzománc.
• Bullosus dystrophiás epidermolízis kissé eltérő tünetei vannak, attól függően, hogy a betegség domináns vagy recesszív; azonban a legtöbb embernek recesszív altípusa van.
  • Recesszív altípus: A tünetek az enyhétől a súlyosig terjednek, és a következők lehetnek:
    • A hólyagok általában a test nagy területein jelennek meg; néhány enyhébb esetben a hólyagok csak a lábfejen, a könyökön és a térdeken jelenhetnek meg.
    • A köröm elvesztése vagy érdes vagy vastag körmök.
    • A bőr hegesedése, amely a bőr vastagságát vagy elvékonyodását okozhatja.
    • A miliák kis fehér dudorok a bőrön.
    • Viszkető.
    • Vérszegénység.
    • Lassú általános növekedés.

A recesszív altípus súlyos formái a szem érintettségéhez, a fogak elvesztéséhez, a száj és a gyomor-bél traktus hólyagosodásához, valamint az ujjak vagy lábujjak összeolvadásához vezethetnek. A bőrrák kialakulásának kockázata is magas. Ez a rák hajlamos gyorsabban növekedni és terjedni az epidermolysis bullosa-ban szenvedő betegeknél, mint azoknál, akiknél nincs betegség.

• • Domináns altípus: A tünetek a következők lehetnek:
    • Hólyagok csak a karokon, lábakon, könyökökön és térdeken.
    • A köröm alakjának megváltoztatása vagy a körmökből való kiesés.
    • Milia.
    • Hólyagok a szájban.

• Kindler szindróma nincs altípusa, és a bőr minden rétegében hólyagok képződhetnek. A hólyagok általában a karokon és a lábakon jelennek meg, és súlyos esetekben átterjednek a test más részeire, beleértve a nyelőcsövet és a hólyagot. Egyéb tünetek közé tartozik a vékony, ráncos bőr; hegesedés; milium; és a bőr napfényre való érzékenysége.

Az epidermolysis bullosa okai

A szülőktől örökölt gének mutációi (elváltozásai) okozzák az epidermolysis bullosa legtöbb formáját. A gének olyan információkat hordoznak, amelyek meghatározzák, hogy mely tulajdonságokat adják át a szüleidtől. A legtöbb génünkből két másolatunk van, mindegyik szülőtől egy-egy. Az ilyen betegségben szenvedőknek egy vagy több génjük van, amelyek helytelen utasításokat hordoznak bizonyos fehérjék bőrben történő előállítására.

Kétféle öröklési modell létezik:

• Domináns, ami azt jelenti, hogy örököl egy normál másolatot és egy példányt az epidermolysis bullosát okozó génből. A gén abnormális másolata erősebb vagy "uralja" a gén normál másolatát, betegséget okozva. Egy domináns mutációval rendelkező személynek 50% az esélye (1:2), hogy a betegséget minden gyermekére továbbadja.
• Recesszív, ami azt jelenti, hogy a szülei nem szenvednek ebben a betegségben, de mindkét szülőben van egy abnormális gén, amely epidermolysis bullosát okoz. Ha mindkét szülő recesszív géneket hordoz, 25% (1:4) az esélye annak, hogy minden terhességnek megfelelő állapotú gyermeke születik. 50%-os (2-ből 4) esély van arra, hogy a terhesség egy kóros recesszív gént örököl, így hordozóvá válik. Ha az egyik szülő recesszív génmutációval rendelkezik, akkor minden gyermeke hordozza a kóros gént, de nem feltétlenül lesz epidermolysis bullosa.

A kutatók tudják, hogy a megszerzett epidermolysis bullosa egy autoimmun betegség, de nem tudják, mi okozza a szervezetben a kollagén megtámadását az ember bőrében. Időnként az autoimmun gyulladásos bélbetegségben szenvedőknél is kialakul a szerzett epidermolysis bullosa. Ritka esetekben a gyógyszerek okozzák a betegséget.