» Kwi » Maladi po » Pachyonychia konjenital

Pachyonychia konjenital

Apèsi sou pakyonychia konjenital

Pachyonychia congenita (PC) se yon maladi jenetik ki ra anpil ki afekte po a ak klou yo. Anjeneral sentòm yo kòmanse nan nesans oswa byen bonè nan lavi, epi maladi a afekte moun tou de sèks ak tout gwoup rasyal ak etnik.

PC a te koze pa mitasyon ki afekte keratin, pwoteyin ki bay sipò estriktirèl nan selil yo, epi li klase nan senk kalite depann sou ki jèn keratin ki gen mitasyon an. Sentòm yo varye de moun a moun epi depann sou kalite a, men epesman nan klou yo ak calluses sou plant yo nan pye yo rive nan prèske tout ka. Sentòm ki pi feblès la se calluses ki fè lapenn sou plant pye yo, ki fè mache difisil. Kèk pasyan konte sou yon baton, beki, oswa yon chèz woulant pou fè fas ak doulè lè y ap mache.

Pa gen okenn tretman espesifik pou PC, men gen fason pou jere sentòm yo, tankou doulè.

Ki moun ki jwenn pachyonychia konjenital?

Moun ki gen pachyonychia congenita gen yon mitasyon nan youn nan senk jèn keratin yo. Chèchè yo te jwenn plis pase 115 mitasyon nan jèn sa yo ki asosye ak maladi a. Nan kèk ka, PCa eritye nan men paran yo, pandan ke nan lòt moun pa gen okenn istwa familyal ak kòz la se yon mitasyon espontane. Maladi a se jenetikman dominan, sa vle di yon kopi jèn mitasyon an ase pou lakòz maladi a. PC ra anpil. Maladi a afekte moun tou de sèks ak tout gwoup rasyal ak etnik.

Kalite pachyonychia konjenital

Gen senk kalite pachyonychia congenita epi yo klase dapre jèn keratin ki chanje. Klou epesè ak calluses ki fè lapenn sou plant pye yo se tipik nan tout fòm maladi a, men prezans nan lòt siy ka depann de ki jèn keratin ki afekte epi pètèt mitasyon an espesifik.

Sentòm pachyonychia konjenital

Sentòm yo ak gravite kansè pwostat yo ka varye anpil, menm pami moun ki gen menm kalite oswa nan menm fanmi an. Pifò sentòm yo parèt anjeneral pandan premye mwa yo oswa premye ane lavi yo.

Fonksyon PC ki pi komen yo enkli:

  • Kal douloure ak ti anpoul sou plant yo nan pye yo. Nan kèk ka, calluses yo grate. Calluses ak ti anpoul ka fòme tou sou pla men yo.
  • Klou epè. Se pa tout klou ki afekte nan chak pasyan ki gen kansè pwostat, e gen kèk moun ki pa gen klou epè. Men, a vas majorite de pasyan yo te afekte klou.
  • spor divès kalite.
  • boul alantou cheve nan kote friksyon, tankou ren, ranch yo, jenou ak koud yo. Yo pi komen nan timoun yo epi yo diminye apre adolesans.
  • Kouch blan sou lang lan ak andedan machwè yo.

Karakteristik PC mwens komen yo enkli:

  • Ilsè nan kwen bouch yo.
  • Dan pandan oswa anvan nesans.
  • Fim blan sou gòj sa ki lakòz yon vwa rau.
  • Gwo doulè nan premye mòde ("sendwòm premye mòde"). Doulè a ​​lokalize tou pre machwè a oswa zòrèy epi li dire 15-25 segonn lè yo kòmanse manje oswa vale. Li pi komen nan timoun ki pi piti epi li ka lakòz difikilte pou manje nan kèk tibebe. Sa a anjeneral ale nan adolesans.

Kòz pachyonychia konjenital

Pachyonychia konjenital ki te koze pa mitasyon nan jèn yo kode keratin, pwoteyin ki se eleman prensipal estriktirèl nan po, klou ak cheve. Mitasyon yo anpeche keratin fòme rezo solid filaman ki nòmalman bay selil po fòs ak rezistans. Kòm yon rezilta, menm aktivite nòmal tankou mache ka lakòz destriksyon selilè, finalman mennen nan ti anpoul douloure ak calluses, ki se siy ki pi feblès nan maladi a.