» Kwi » Maladi po » Epidèrmoliz bouloz

Epidèrmoliz bouloz

Apèsi sou Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa se yon gwoup kondisyon ki ra nan ki po a vin frajil epi fasilman anpoul. Chire, maleng, ak ti anpoul sou po a rive lè yon bagay fwote oswa frape po a. Yo ka parèt nenpòt kote sou kò a. Nan ka grav, ti anpoul ka fòme tou andedan kò a, tankou nan bouch la, èzofaj, lestomak, trip, aparèy respiratwa anwo, nan blad pipi, ak jenital.

Pifò moun ki gen epidermolysis bullosa eritye jèn mitasyon (chanje) nan men paran yo. Mitasyon nan jèn chanje fason kò a fè pwoteyin ki ede po kosyon youn ak lòt epi rete fò. Si ou gen epidermolysis bullosa, youn nan pwoteyin sa yo pa fèt kòrèkteman. Kouch po yo pa anjeneral kosyon ansanm, fè po a chire ak anpoul fasil.

Sentòm prensipal epidermolysis bullosa se po frajil ki mennen nan anpoul ak chire. Sentòm maladi a anjeneral kòmanse nan nesans oswa pandan timoun piti epi yo varye ant modere ak grav.

Pa gen gerizon pou maladi a; sepandan, syantis yo kontinye eksplore tretman posib pou epidermolysis bullosa. Doktè ou trete sentòm yo, ki ka gen ladan soulaje doulè, trete blesi ki te koze pa ti anpoul ak dlo nan je, epi ede w konbat maladi.

Ki moun ki pran epidermolysis bullosa?

Nenpòt moun ka jwenn epidermolysis bullosa. Li rive nan tout gwoup rasyal ak etnik epi li afekte gason ak fanm egalman.

Kalite epidèrmoliz bullosa

Gen kat kalite prensipal epidermolysis bullosa. Po a gen yon kouch anwo oswa ekstèn ki rele epidèm la ak yon kouch dèrm ki kouche anba epidèm la. Manbràn sousòl la se kote kouch po yo rankontre. Doktè detèmine ki kalite epidèmoliz bullosa baze sou kote chanjman po yo ak mitasyon jèn yo idantifye. Kalite epidèrmoliz bullosa gen ladan yo:

  • Epidermolysis bullosa simplex: ti anpoul rive nan pati ki pi ba nan epidèm la.
  • Borderline epidermolysis bullosa: ti anpoul rive nan tèt manbràn sousòl la akòz pwoblèm atachman ant epidèm ak manbràn sousòl la.
  • Dystrophic epidermolysis bullosa: ti anpoul rive nan dèrm anwo a akòz pwoblèm atachman ant manbràn sousòl la ak dèrm anwo a.
  • Sendwòm Kindler: ti anpoul rive nan plizyè kouch po a, ki gen ladan manbràn sousòl la.

Chèchè yo te idantifye plis pase 30 subtip maladi a, ki gwoupe nan kat kalite prensipal epidermolysis bullosa. Lè yo konnen plis sou subtip yo, doktè yo ka konsantre sou trete maladi a.  

Senkyèm kalite maladi a, akeri epidermolysis bullosa, se yon maladi otoiminitè ki ra nan ki sistèm iminitè kò a atake yon kalite espesifik kolagen an nan po yon moun. Pafwa sa rive ak yon lòt maladi, tankou maladi entesten enflamatwa. Raman yon dwòg lakòz yon maladi. Kontrèman ak lòt kalite epidèrmoliz bullosa, sentòm yo ka parèt nan nenpòt laj, men anpil moun devlope sentòm nan laj mwayen.

Epidermolysis bullosa sentòm yo

Epidermolysis bullosa sentòm yo varye selon ki kalite epidermolysis bullosa. Tout moun ki gen kondisyon sa a gen po frajil ki fasilman anpoul ak dlo nan je. Lòt sentòm yo, pa kalite ak soutip, gen ladan sa ki annapre yo.

  • Epidermolysis Bullosa Simplex se fòm ki pi komen nan maladi a. Moun ki gen subtip modere devlope ti anpoul sou pla men yo ak plant yo nan pye yo. Nan lòt subtip ki pi grav, ti anpoul parèt sou tout kò a. Tou depan de subtip maladi a, lòt sentòm yo ka enkli:
    • Epesman po a sou pla men yo ak pla pye yo.
    • Ki graj, epè, oswa ki manke zong oswa zong pye.
    • Ti anpoul andedan bouch la.
    • Chanjman nan pigmantasyon (koulè) po a.
  • Epidèrmoliz boulous nodilè anjeneral lou. Moun ki gen fòm ki pi grav la ka gen ti anpoul ouvè sou figi yo, torso, ak janm yo, ki ka vin enfekte oswa lakòz gwo dezidratasyon akòz pèt likid. Ti anpoul ka devlope tou nan bouch la, èzofaj, aparèy respiratwa anwo, lestomak, trip, sistèm urin, ak jenital. Lòt sentòm ak pwoblèm ki asosye ak maladi a ka enkli:
    • Ki graj ak epè oswa ki manke zong ak zong pye.
    • Aparans po mens.
    • Anpoul sou po tèt la oswa pèt cheve ak sikatris.
    • Malnitrisyon ki soti nan konsomasyon ensifizan nan kalori ak vitamin akòz anpoul nan bouch la ak aparèy gastwoentestinal. 
    • Anemi
    • Ralanti kwasans jeneral.
    • Mal fòme emaye dan.
  • Epidèrmoliz distrofik boulous gen sentòm yon ti kras diferan, tou depann de si maladi a dominan oswa resesif; sepandan, pifò moun gen yon subtip resesif.
    • Soutip resesif: Sentòm yo varye ant modere ak grav epi yo ka gen ladan:
      • Anpoul parèt anjeneral sou gwo zòn nan kò a; nan kèk ka ki pi modere, ti anpoul ka parèt sèlman sou pye yo, koud yo, ak jenou yo.
      • Pèt klou oswa klou ki graj oswa epè.
      • Sikatris nan po a, ki ka lakòz po a vin epè oswa mens.
      • Milia se ti boul blan sou po a.
      • Grate.
      • Anemi
      • Ralanti kwasans jeneral.

Fòm grav nan subtip resesif la ka lakòz patisipasyon je, pèt dan, anpoul nan bouch la ak aparèy gastwoentestinal, ak fizyon dwèt oswa zòtèy. Risk pou devlope kansè po tou wo. Kansè sa a gen tandans grandi ak pwopaje pi vit nan moun ki gen epidermolysis bullosa pase nan moun ki pa gen maladi a.

    • Soutip dominan: Sentòm yo ka genyen:
      • Ti anpoul sèlman sou bra, janm, koud ak jenou.
      • Chanje fòm klou yo oswa tonbe soti nan klou yo.
      • Milia.
      • Ti anpoul andedan bouch la.
  • Sendwòm Kindler pa gen okenn subtip, ak ti anpoul ka fòme nan tout kouch po a. Anpoul yo anjeneral parèt sou bra yo ak janm yo epi, nan ka grav, gaye nan lòt pati nan kò a, ki gen ladan èzofaj la ak nan blad pipi. Lòt sentòm yo enkli mens, po rid; sikatris; milium; ak sansiblite po a limyè solèy la.

Kòz epidermolysis bullosa

Mitasyon (chanjman) nan jèn yo eritye nan men paran yo lakòz pifò fòm epidèmoliz bullosa. Jèn yo pote enfòmasyon ki detèmine ki karakteristik paran ou yo transmèt ba ou. Nou gen de kopi pifò jèn nou yo, youn nan chak paran. Moun ki gen kondisyon sa a gen youn oswa plis jèn ki pote enstriksyon kòrèk pou fè sèten pwoteyin nan po a.

Gen de kalite modèl eritaj:

  • Dominan, ki vle di ou eritye yon kopi nòmal ak yon kopi jèn ki lakòz epidermolysis bullosa. Kopi nòmal jèn nan pi fò oswa "domine" kopi nòmal jèn nan, sa ki lakòz maladi. Yon moun ki gen yon mitasyon dominan gen 50% chans (1 sou 2) pou l pase maladi a bay chak pitit yo.
  • Recesif, ki vle di ke paran ou yo pa gen kondisyon an, men tou de paran yo gen yon jèn nòmal ki lakòz epidermolysis bullosa. Lè tou de paran yo pote jèn resesif, gen 25% (1 sou 4) chans pou yo fè yon timoun ki gen kondisyon pou chak gwosès. Gen yon chans 50% (2 sou 4) pou yon gwosès gen yon ti bebe ki eritye yon jèn ki pa nòmal, ki fè li yon pòtè. Si yon paran gen yon mitasyon jèn resesif, tout pitit yo ap pote jèn ki pa nòmal la, men li pa nesesèman gen epidèmoliz bullosa.

Chèchè yo konnen epidermolysis bullosa akeri se yon maladi otoiminitè, men yo pa konnen ki sa ki lakòz kò a atake kolagen an nan po yon moun. Okazyonèlman, moun ki gen maladi entesten enflamatwa otoiminitè tou devlope akeri epidermolysis bullosa. Nan ka ki ra, dwòg lakòz maladi a.