Epidermolysis Bullosa

Txheej txheem cej luam ntawm Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa yog ib pawg tsis tshua muaj mob uas cov tawv nqaij ua nkig thiab yooj yim blistered. Kua muag, mob, thiab hlwv ntawm daim tawv nqaij tshwm sim thaum ib yam dab tsi rubs los yog tsoo ntawm daim tawv nqaij. Lawv tuaj yeem tshwm sim nyob qhov twg ntawm lub cev. Hauv cov xwm txheej hnyav, cov hlwv kuj tuaj yeem tshwm sim hauv lub cev, xws li hauv qhov ncauj, txoj hlab pas, plab, hnyuv, kab mob ua pa sab saud, zais zis, thiab qhov chaw mos.

Feem ntau cov neeg uas muaj kab mob epidermolysis bullosa tau txais cov noob hloov pauv (hloov) los ntawm lawv niam lawv txiv. Cov noob hloov pauv hloov li cas lub cev ua cov proteins uas pab cov tawv nqaij sib raug zoo thiab muaj zog. Yog tias koj muaj epidermolysis bullosa, ib qho ntawm cov proteins no tsis tau ua kom raug. Cov khaubncaws sab nraud povtseg ntawm daim tawv nqaij tsis feem ntau sib txuas ua ke, ua rau daim tawv nqaij tsim kua muag thiab hlwv yooj yim.

Cov tsos mob tseem ceeb ntawm epidermolysis bullosa yog cov tawv nqaij tawv uas ua rau blistering thiab tearing. Cov tsos mob ntawm tus kab mob feem ntau pib thaum yug los lossis thaum tseem me nyuam mos thiab muaj txij li mob me mus rau qhov hnyav.

Tsis muaj kev kho rau tus kab mob; Txawm li cas los xij, cov kws tshawb fawb txuas ntxiv tshawb nrhiav kev kho mob rau epidermolysis bullosa. Koj tus kws kho mob kho cov tsos mob, uas tej zaum yuav muaj xws li txo qhov mob, kho qhov txhab los ntawm hlwv thiab kua muag, thiab pab koj tua kab mob.

Leej twg tau txais epidermolysis bullosa?

Txhua tus neeg tuaj yeem tau txais cov kab mob epidermolysis bullosa. Nws tshwm sim hauv txhua haiv neeg thiab haiv neeg thiab cuam tshuam rau txiv neej thiab poj niam sib npaug.

Hom ntawm epidermolysis bullosa

Muaj plaub yam tseem ceeb ntawm epidermolysis bullosa. Cov tawv nqaij muaj txheej sab saum toj lossis txheej hu ua epidermis thiab txheej dermis uas nyob hauv qab ntawm daim tawv nqaij. Lub hauv paus membrane yog qhov chaw ntawm daim tawv nqaij sib ntsib. Cov kws kho mob txiav txim siab txog hom kab mob epidermolysis bullosa raws li qhov chaw ntawm daim tawv nqaij hloov pauv thiab txheeb xyuas cov noob hloov pauv. Hom epidermolysis bullosa muaj xws li:

• Epidermolysis bullosa simplex: hlwv tshwm sim nyob rau hauv qis ntawm daim tawv nqaij.
• Borderline epidermolysis bullosa: Cov pob khaus tshwm sim nyob rau sab saum toj ntawm lub hauv paus membrane vim muaj teeb meem txuas ntawm cov epidermis thiab hauv qab daus daim nyias nyias.
• Dystrophic epidermolysis bullosa: Cov pob khaus tshwm sim nyob rau hauv lub dermis sab sauv vim muaj teeb meem txuas ntawm lub hauv paus hauv qab daim nyias nyias thiab lub dermis sab saud.
• Kindler's syndrome: hlwv tshwm sim nyob rau hauv ob peb txheej ntawm daim tawv nqaij, nrog rau hauv qab daus daim nyias nyias.

Cov kws tshawb fawb tau txheeb xyuas ntau dua 30 hom kab mob, uas tau muab faib ua plaub yam tseem ceeb ntawm epidermolysis bullosa. Los ntawm kev paub ntau ntxiv txog cov subtypes, cov kws kho mob tuaj yeem tsom mus rau kev kho tus kab mob.  

Hom thib tsib ntawm tus kab mob, kis tau tus kab mob epidermolysis bullosa, yog ib hom kab mob autoimmune tsawg uas lub cev tiv thaiv kab mob tawm tsam ib hom collagen hauv tib neeg daim tawv nqaij. Qee zaum qhov no tshwm sim nrog lwm yam kab mob, xws li kab mob plab hnyuv. Tsis tshua muaj tshuaj ua rau muaj kab mob. Tsis zoo li lwm hom epidermolysis bullosa, cov tsos mob tuaj yeem tshwm sim thaum muaj hnub nyoog, tab sis ntau tus neeg muaj cov tsos mob hauv nruab nrab hnub nyoog.

Cov tsos mob ntawm epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa cov tsos mob txawv nyob ntawm seb hom epidermolysis bullosa. Txhua tus neeg uas muaj tus mob no muaj cov tawv nqaij tawv uas yooj yim blisteres thiab kua muag. Lwm cov tsos mob, los ntawm hom thiab subtype, suav nrog cov hauv qab no.

• Epidermolysis Bullosa Simplex yog hom kab mob ntau tshaj plaws. Cov neeg uas muaj cov kab mob me me tsim cov pob khaus ntawm ob txhais tes thiab ob txhais taw. Nyob rau hauv lwm yam, hnyav subtypes, hlwv tshwm sim thoob plaws lub cev. Nyob ntawm tus kab mob subtypes, lwm cov tsos mob yuav muaj xws li:
  • Thickening ntawm daim tawv nqaij ntawm xib teg ntawm tes thiab ob txhais taw.
  • Rough, thickened, los yog tsis muaj ntiv tes los yog toenails.
  • Blisters nyob rau hauv lub qhov ncauj.
  • Hloov hauv pigmentation (xim) ntawm daim tawv nqaij.
• Bullous nodular epidermolysis feem ntau hnyav. Cov neeg uas muaj daim ntawv mob hnyav tshaj plaws yuav muaj cov pob khaus qhib rau ntawm lawv lub ntsej muag, lub cev, thiab ob txhais ceg, uas tuaj yeem kis tau los yog ua rau lub cev qhuav dej hnyav vim tsis muaj dej. Cov hlwv kuj tuaj yeem tshwm sim hauv qhov ncauj, txoj hlab pas, kab mob ua pa sab saud, plab, hnyuv, tso zis, thiab qhov chaw mos. Lwm cov tsos mob thiab teeb meem cuam tshuam nrog tus kab mob yuav muaj xws li:
  • Rough thiab thickened los yog tsis muaj ntiv tes thiab toenails.
  • Cov tawv nqaij nyias.
  • Cov pob khaus ntawm tawv taub hau lossis plaub hau poob nrog caws pliav.
  • Kev noj zaub mov tsis zoo uas tshwm sim los ntawm kev noj tsis txaus ntawm cov calories thiab cov vitamins vim blistering ntawm lub qhov ncauj thiab plab hnyuv ib ntsuj av. 
  • Anemia
  • Kev loj hlob qeeb qeeb.
  • Tsis zoo tsim cov hniav enamel.
• Bullous dystrophic epidermolysis muaj cov tsos mob sib txawv me ntsis, nyob ntawm seb tus kab mob puas tseem ceeb los yog recessive; Txawm li cas los xij, feem ntau cov neeg muaj ib tug recessive subtype.
  • Recessive subtype: Cov tsos mob muaj xws li mob me mus rau qhov hnyav thiab tej zaum yuav muaj xws li:
    • Cov hlwv feem ntau tshwm sim ntawm thaj chaw loj ntawm lub cev; Qee qhov mob me me, hlwv tsuas tuaj yeem tshwm sim ntawm ko taw, lub luj tshib, thiab hauv caug.
    • Poob rau tes los yog cov rau tes ntxhib lossis tuab.
    • Scarring ntawm daim tawv nqaij, uas tuaj yeem ua rau daim tawv nqaij los yog nyias.
    • Milia yog pob dawb me me ntawm daim tawv nqaij.
    • Khaus.
    • Anemia
    • Kev loj hlob qeeb qeeb.

Cov ntaub ntawv hnyav ntawm cov subtypes tuaj yeem ua rau lub qhov muag koom nrog, poob ntawm cov hniav, blistering ntawm lub qhov ncauj thiab plab hnyuv ib ntsuj av, thiab fusion ntawm cov ntiv tes lossis ntiv taw. Txoj kev pheej hmoo ntawm kev tsim mob qog noj ntshav ntawm daim tawv nqaij kuj yog siab heev. Qhov mob qog noj ntshav no zoo li loj hlob thiab kis sai rau cov neeg uas muaj kab mob epidermolysis bullosa dua li cov neeg tsis muaj tus kab mob.

• • Dominant subtype: Cov tsos mob yuav muaj xws li:
    • Cov pob khaus tsuas yog ntawm caj npab, ceg, luj tshib thiab hauv caug.
    • Hloov cov duab ntawm cov rau tes los yog poob ntawm cov rau tes.
    • Milia.
    • Blisters nyob rau hauv lub qhov ncauj.

• Kindler Syndrome tsis muaj subtypes, thiab hlwv tuaj yeem tsim hauv txhua txheej ntawm daim tawv nqaij. Cov hlwv feem ntau tshwm sim ntawm caj npab thiab txhais ceg thiab, thaum mob hnyav, kis mus rau lwm qhov ntawm lub cev, nrog rau txoj hlab pas thiab zais zis. Lwm cov tsos mob muaj xws li daim tawv nqaij nyias, wrinkled; caws pliav; milium; thiab daim tawv nqaij rhiab heev rau tshav ntuj.

Ua rau epidermolysis bullosa

Kev hloov pauv (hloov) hauv cov noob tau txais los ntawm cov niam txiv ua rau feem ntau ntawm cov kab mob epidermolysis bullosa. Cov noob muaj cov ntaub ntawv uas txiav txim siab qhov zoo li cas raug xa mus rau koj los ntawm koj niam koj txiv. Peb muaj ob daim ntawv luam ntawm feem ntau ntawm peb cov noob, ib qho los ntawm txhua tus niam txiv. Cov neeg uas muaj tus mob no muaj ib lossis ntau cov noob uas muaj cov lus qhia tsis raug rau kev ua cov protein ntau hauv daim tawv nqaij.

Muaj ob hom kev qub txeeg qub teg:

• Dominant, uas txhais tau hais tias koj tau txais ib daim qauv qub thiab ib daim qauv ntawm cov noob uas ua rau epidermolysis bullosa. Qhov txawv txav ntawm cov noob muaj zog los yog "dominates" cov qauv ntawm cov noob, ua rau muaj kab mob. Ib tug neeg uas muaj kev hloov pauv tseem ceeb muaj 50% txoj hauv kev (1 ntawm 2) ntawm kev kis tus kabmob mus rau lawv txhua tus menyuam.
• Recessive, uas txhais tau hais tias koj niam koj txiv tsis muaj tus mob, tab sis ob leeg niam txiv muaj ib qho txawv txav uas ua rau epidermolysis bullosa. Thaum ob leeg niam txiv muaj cov noob caj noob ces, muaj 25% (1 ntawm 4) txoj hauv kev muaj menyuam nrog tus mob rau txhua tus cev xeeb tub. Muaj 50% txoj hauv kev (2 ntawm 4) rau kev xeeb tub kom muaj menyuam yaus uas tau txais ib qho kev hloov pauv tsis zoo, ua rau nws muaj tus kabmob. Yog hais tias ib tug niam txiv muaj ib tug recessive gene mutation, tag nrho cov ntawm lawv cov me nyuam yuav nqa cov noob txawv txav, tab sis yuav tsis tas muaj epidermolysis bullosa.

Cov kws tshawb fawb paub tias epidermolysis bullosa tau txais yog kab mob autoimmune, tab sis lawv tsis paub tias dab tsi ua rau lub cev tawm tsam collagen hauv tib neeg cov tawv nqaij. Qee lub sij hawm, cov neeg uas muaj autoimmune inflammatory plob tsis so tswj kab mob kuj tsim tau epidermolysis bullosa. Muaj tsawg zaus, tshuaj ua rau tus kab mob.