ictiose

Visión xeral da ictiose

A ictiose é un grupo de afeccións cutáneas que provocan unha pel seca e con comezón que parece escamosa, áspera e vermella. Os síntomas poden variar de leve a grave. A ictiose só pode afectar a pel, pero algunhas formas da enfermidade tamén poden afectar os órganos internos.

A maioría das persoas herdan a ictiose dos seus pais a través dun xene mutado (alterado). Non obstante, algunhas persoas desenvolven unha forma de ictiose adquirida (non xenética) debido a outra condición médica ou a determinados medicamentos. Aínda que actualmente non hai cura para a ictiose, a investigación está en curso e hai tratamentos dispoñibles para axudar a xestionar os síntomas.

O pronóstico para as persoas con ictiose varía dependendo do tipo de enfermidade e da súa gravidade. A maioría das persoas con ictiose necesitan tratamento de por vida para facer a enfermidade máis manexable.

Quen ten ictiose? 

Calquera persoa pode contraer ictiose. A enfermidade adoita transmitirse dos pais; porén, algunhas persoas poden ser as primeiras da familia en desenvolver ictiose debido a unha nova mutación xenética. Outras persoas desenvolven unha forma adquirida (non xenética) de ictiose, que resulta doutra enfermidade ou efecto secundario dun medicamento.

Tipos de ictiose

Hai máis de 20 signos de ictiose, incluídos os que ocorren como parte doutra síndrome ou condición. Os médicos poden determinar o tipo de ictiose buscando:

• Mutación xenética.
• Modelo de herdanza mediante a análise de árbores xenealóxicas.
• Síntomas, incluíndo a súa gravidade e a que órganos afectan.
• Idade na que apareceron os síntomas por primeira vez.

Algúns tipos de enfermidades que se herdan e non forman parte da síndrome inclúen os seguintes:

• A ictiose vulgar é o tipo máis común. Adoita proceder dunha forma leve e maniféstase no primeiro ano de vida cunha pel seca e escamosa.
• A ictiose de arlequín adoita ver ao nacer e fai que as follas de pel grosas e escamosas cobren todo o corpo. Esta forma de trastorno pode afectar a forma das características faciais e limitar a mobilidade articular.
• A ictiose epidermolítica está presente desde o nacemento. A maioría dos bebés nacen con pel fráxil e burbullas que cobren os seus corpos. Co paso do tempo, as burbullas desaparecen e aparecen descamación na pel. Pode ter un aspecto acanalado nas zonas do corpo que se curvan.
• A ictiose lamelar está presente desde o nacemento. Un bebé nace cunha membrana dura e transparente que cobre todo o corpo chamada membrana de colodión. Dentro dunhas poucas semanas, a membrana desprendese e aparecen grandes escamas lamelares escuras na maior parte do corpo.
• A eritrodermia ictiosiforme conxénita está presente ao nacer. Os bebés tamén teñen a miúdo unha membrana de colodión.
• A ictiose ligada ao cromosoma X adoita desenvolverse nos nenos e comeza entre os 3 e os 6 meses de idade. A descamación adoita estar presente no pescozo, a parte inferior da cara, o torso e as pernas, e os síntomas poden empeorar co paso do tempo.
• A eritroqueratodermia variable adoita desenvolverse varios meses despois do nacemento e progresa durante a infancia. Poden aparecer manchas de pel ásperas, grosas ou avermelladas na pel, xeralmente na cara, nádegas ou extremidades. As áreas afectadas poden estenderse á pel ao longo do tempo.
• A eritroqueratodermia simétrica progresiva adoita presentarse na infancia cunha pel seca, vermella e escamosa predominantemente nas extremidades, nádegas, cara, nocellos e pulsos.

Síntomas de ictiose

Os síntomas da ictiose poden variar de leves a graves. Os síntomas máis comúns inclúen:

• Pel seca.
• Coceira.
• Vermelhidão da pel.
• Rachadura da pel.
• As escamas na pel de cor branca, gris ou marrón teñen o seguinte aspecto:
  • Pequeno e fráxil.
  • Escamas grandes, escuras e lamelares.
  • Escamas duras, parecidas a unha armadura.

Dependendo do tipo de ictiose, outros síntomas poden incluír:

• Ampollas que poden rebentar, producíndose feridas.
• Perda de cabelo ou fraxilidade.
• Ollos secos e dificultade para pechar as pálpebras. Incapacidade para suar (suor) porque as escamas da pel obstruyen as glándulas sudoríparas.
• Dificultades auditivas.
• Engrosamento da pel nas palmas das mans e plantas dos pés.
• Estiramento da pel.
• Dificultade para dobrar algunhas articulacións.
• Feridas abertas por rascar a pel con comezón.

Causa da ictiose

As mutacións xenéticas (cambios) causan todos os tipos hereditarios de ictiose. Identificáronse moitas mutacións xenéticas e a natureza da herdanza depende do tipo de ictiose. Os humanos están a medrar constantemente nova pel e derramar pel vella ao longo da súa vida. Nas persoas con ictiose, os xenes mutados alteran o ciclo normal de crecemento e descamación da pel, facendo que as células da pel fagan un dos seguintes pasos:

• Medran máis rápido do que caen.
• Crecen a un ritmo normal pero desprenden lentamente.
• Desprenden máis rápido do que medran.

Hai diferentes tipos de herdanza para a ictiose, incluíndo:

• Dominante, o que significa que herdas unha copia normal e unha copia mutada do xene que causa a ictiose. A copia anormal do xene é máis forte ou "domina" a copia normal do xene, causando enfermidades. Unha persoa cunha mutación dominante ten un 50% de posibilidades (1 de cada 2) de transmitir a enfermidade a cada un dos seus fillos.
• Recesivo, o que significa que os teus pais non teñen signos de ictiose, pero ambos os pais só levan un xene anormal, que non é suficiente para causar a enfermidade. Cando ambos os pais portan o mesmo xene recesivo, hai un 25% de posibilidades (1 de cada 4) por embarazo de ter un fillo que herde estes dous xenes mutados e desenvolva a enfermidade. Hai un 50% de posibilidades (2 de cada 4) de que un embarazo teña un fillo que herde só un xene recesivo mutado, o que a converte nunha portadora do xene da enfermidade sen síntomas notables. Se un dos pais ten unha forma recesiva de ictiose con dous xenes mutados, todos os seus fillos portarán o único xene anormal pero normalmente non terán signos perceptibles de ictiose.
• Ligado a X, o que significa que as mutacións xenéticas están situadas no cromosoma sexual X. Cada persoa ten dous cromosomas sexuais: as mulleres adoitan ter dous cromosomas X (XX) e os machos adoitan ter un cromosoma X e un cromosoma Y (XY). A nai sempre transmite o cromosoma X, mentres que o pai pode transmitir o cromosoma X ou Y. O patrón de herdanza da ictiose ligada ao cromosoma X adoita ser recesivo; isto significa que os machos que inicialmente teñen só un cromosoma X pasan por un cromosoma X mutado. Debido a este patrón, as mulleres vense afectadas con máis frecuencia, e adoitan ter un cromosoma X mutado e un cromosoma X normal.
• Espontánea, o que significa que a mutación xenética ocorre de forma aleatoria sen antecedentes familiares da enfermidade.