Pachyonychia ó bhroinn

Forbhreathnú ar Pachyonychia Congenita

Is galar géiniteach an-annamh é Pachyonychia congenita (PC) a théann i bhfeidhm ar an gcraiceann agus ar na tairní. De ghnáth bíonn comharthaí le feiceáil ag breith nó luath sa saol, agus bíonn tionchar ag an ngalar ar dhaoine den dá ghnéas agus ar gach grúpa ciníoch agus eitneach.

Is é is cúis le PC ná sócháin a dhéanann difear do keratiní, próitéiní a sholáthraíonn tacaíocht struchtúrach do chealla, agus déantar é a rangú i gcúig chineál ag brath ar an géine ceiritín ina bhfuil an sóchán. Athraíonn na comharthaí ó dhuine go duine agus braitheann siad ar an gcineál, ach tarlaíonn ramhrú na tairní agus na calluses ar bhoinn na gcos i mbeagnach gach cás. Is é an t-symptom is debilitating calluses painful ar na boinn a dhéanamh deacair siúl. Braitheann roinnt othar ar chána, crutches, nó cathaoir rothaí chun pian a bhainistiú agus iad ag siúl.

Níl aon chóireáil shonrach ann do PC, ach tá bealaí ann chun na hairíonna a bhainistiú, lena n-áirítear pian.

Cé a fhaigheann pachyonychia ó bhroinn?

Bíonn sóchán ag daoine le pachyonychia ó bhroinn i gceann de na cúig ghéinte ceiratin. D'aimsigh taighdeoirí níos mó ná 115 sóchán sna géinte seo a bhaineann leis an ngalar. I gcásanna áirithe, faightear PCa le hoidhreacht ó thuismitheoirí, agus i gcásanna eile níl aon stair teaghlaigh ann agus is é an chúis atá leis ná sóchán spontáineach. Tá an neamhord ceannasach go géiniteach, rud a chiallaíonn gur leor cóip amháin den ghéine mutated chun an galar a chur faoi deara. Tá PC an-annamh. Bíonn tionchar ag an ngalar ar dhaoine den dá ghnéas agus ar gach grúpa ciníoch agus eitneach.

Cineálacha pachyonychia ó bhroinn

Tá cúig chineál pachyonychia congenita ann agus déantar iad a rangú bunaithe ar an géine keratin athraithe. Tá tairní tiubhaithe agus calluses pianmhar ar bhoinn na gcos coitianta i ngach cineál den ghalar, ach d’fhéadfadh láithreacht gnéithe eile a bheith ag brath ar an géine ceiratin a bhfuil tionchar uirthi agus b’fhéidir ar an sóchán sonrach.

Comharthaí pachyonychia ó bhroinn

Is féidir le hairíonna agus déine PCa a bheith éagsúil go mór, fiú i measc daoine den chineál céanna nó sa teaghlach céanna. De ghnáth bíonn an chuid is mó de na hairíonna le feiceáil sna chéad mhíonna nó sna blianta den saol.

Áirítear ar na gnéithe PC is coitianta:

• Glaonna agus blisters painful ar boinn na gcos. I gcásanna áirithe, an calluses itch. Féadann calluses agus blisters foirmiú ar na bosa freisin.
• Tairní tiubhaithe. Ní dhéantar difear do gach tairní i ngach othar PC, agus i roinnt daoine ní dhéantar na tairní a thiús. Ach tá tionchar ag formhór mór na n-othar ar tairní.
• cysts cineálacha éagsúla.
• Feadáin timpeall na gruaige in áiteanna cuimilte, cosúil le waist, cromáin, glúine agus elbows. Tá siad is coitianta i leanaí agus laghdaíonn siad tar éis na hógántachta.
• Cumhdach bán ar cheeks teanga agus taobh istigh.

I measc na ngnéithe PC nach bhfuil chomh coitianta tá:

• Ulcers ag coirnéil an bhéil.
• Fiacla le linn breithe nó roimh.
• Scannán bán ar scornach guth hoarse mar thoradh air.
• Pian dian ar an gcéad bite (“an chéad siondróm bite”). Tá an pian logánta in aice leis an jaw nó cluasa agus maireann 15-25 soicind nuair a ithe nó slogtha. Tá sé níos coitianta i leanaí níos óige agus d'fhéadfadh sé a bheith ina chúis le deacrachtaí cothaithe do leanaí áirithe. Téann sé amach de ghnáth le linn na hógántachta.

Cúiseanna pachyonychia ó bhroinn

Is éard is cúis le Pachyonychia congenita ná sócháin i ngéinte a chódaíonn keratins, próitéiní arb iad na príomhchodanna struchtúracha iad de chraiceann, tairní agus gruaige. Cuireann sócháin cosc ​​ar cheirtíní as líonra láidir filiméid a fhoirmiú a thugann neart agus athléimneacht do chealla craiceann de ghnáth. Mar thoradh air sin, féadann miondealú cille a bheith mar thoradh ar ghnáthghníomhaíochtaí cosúil le siúl, rud a fhágann blisters pianmhar agus calluses, arb iad na comharthaí is díblithe den neamhord.