» nahka » Ihosairaudet » iktyoosi

iktyoosi

Yleiskatsaus iktyoosiin

Iktyoosi on ryhmä ihosairauksia, jotka johtavat kuivaan, kutisevaan ihoon, joka näyttää hilseilevältä, karhealta ja punaiselta. Oireet voivat vaihdella lievistä vaikeisiin. Iktyoosi voi vaikuttaa vain ihoon, mutta jotkin sairauden muodot voivat vaikuttaa myös sisäelimiin.

Useimmat ihmiset perivät iktyoosin vanhemmiltaan mutatoidun (muuttuneen) geenin kautta. Jotkut ihmiset kuitenkin kehittävät hankitun (ei-geneettisen) iktyoosin muodon, joka johtuu muusta sairaudesta tai tietyistä lääkkeistä. Vaikka iktyoosiin ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, tutkimusta jatketaan ja hoitoja on saatavilla oireiden hallitsemiseksi.

Ihtyoosipotilaiden näkymät vaihtelevat sairauden tyypistä ja sen vakavuudesta riippuen. Useimmat ihmiset, joilla on ikthyoosi, tarvitsevat elinikäistä hoitoa, jotta sairaus olisi helpompi hallita.

Kuka sairastuu iktyoosiin? 

Kuka tahansa voi saada iktyoosin. Tauti välitetään yleensä vanhemmilta; Joillekin ihmisille saattaa kuitenkin kehittyä ensimmäisenä perheenjäsenenä iktyoosi uudesta geenimutaatiosta johtuen. Toisille ihmisille kehittyy hankittu (ei-geneettinen) iktyoosimuoto, joka johtuu toisesta sairaudesta tai lääkkeen sivuvaikutuksesta.

Ihtyoosin tyypit

Iktyoosista on yli 20 merkkiä, mukaan lukien ne, jotka esiintyvät osana toista oireyhtymää tai tilaa. Lääkärit voivat määrittää iktyoosin tyypin etsimällä:

  • Geenimutaatio.
  • Perintömalli analysoimalla sukupuita.
  • Oireet, mukaan lukien niiden vakavuus ja mihin elimiin ne vaikuttavat.
  • Ikä, jolloin oireet ilmaantuvat ensimmäisen kerran.

Jotkut sairaudet, jotka ovat perinnöllisiä ja jotka eivät ole osa oireyhtymää, sisältävät seuraavat:

  • Ichthyosis vulgaris on yleisin tyyppi. Se etenee yleensä lievässä muodossa ja ilmenee ensimmäisenä elinvuotena kuivana, hilseilevänä ihona.
  • Harlekiini-iktyoosi nähdään yleensä syntymän yhteydessä ja aiheuttaa paksuja, hilseileviä ihokerroksia, jotka peittävät koko kehon. Tämä häiriön muoto voi vaikuttaa kasvonpiirteiden muotoon ja rajoittaa nivelten liikkuvuutta.
  • Epidermolyyttinen iktyoosi esiintyy syntymästä lähtien. Useimmilla vauvoilla on syntyessään hauras iho ja rakkuloita, jotka peittävät kehonsa. Ajan myötä rakkulat katoavat ja iholle ilmestyy kuorinta. Sillä voi olla uurteiden ulkonäkö kaarevilla kehon alueilla.
  • Lamellar iktyoosi on läsnä syntymästä lähtien. Vauvalla syntyy koko kehoa peittävä kova, läpinäkyvä kalvo, jota kutsutaan kollodiumkalvoksi. Muutaman viikon kuluessa kalvo hilseilee ja suuria tummia lamellisuomuja ilmestyy suurimmalle osalle kehosta.
  • Synnynnäinen iktyosiforminen erytroderma esiintyy syntymässä. Vauvoilla on usein myös kolloodiumkalvo.
  • X-kytketty iktyoosi kehittyy yleensä pojilla ja alkaa noin 3-6 kuukauden iässä. Kuorintaa esiintyy yleensä niskassa, kasvojen alaosassa, vartalossa ja jaloissa, ja oireet voivat pahentua ajan myötä.
  • Muuttuva erythrokeratoderma kehittyy yleensä useita kuukausia syntymän jälkeen ja etenee lapsuudessa. Iholle, yleensä kasvoille, pakaraan tai raajoihin, voi ilmestyä karkeita, paksuja tai punoittavia iholäiskiä. Vaikuttavat alueet voivat levitä iholle ajan myötä.
  • Progressiivinen symmetrinen erythrokeratoderma ilmaantuu yleensä lapsuudessa kuivana, punaisena, hilseilevänä ihona pääasiassa raajoissa, pakaroissa, kasvoissa, nilkoissa ja ranteissa.

Ihtyoosin oireet

Ihtyoosin oireet voivat vaihdella lievistä vaikeisiin. Yleisimpiä oireita ovat:

  • Kuiva iho.
  • Kutina.
  • Ihon punoitus.
  • Ihon halkeilu.
  • Valkoisia, harmaita tai ruskeita iholla olevilla suomuilla on seuraava ulkonäkö:
    • Pieni ja mureneva.
    • Suuret, tummat, lamellimaiset suomut.
    • Kovat, panssaria muistuttavat vaa'at.

Ihtyoosin tyypistä riippuen muita oireita voivat olla:

  • Rakkuloja, jotka voivat räjähtää ja aiheuttaa haavoja.
  • Hiustenlähtö tai hauraus.
  • Silmien kuivuminen ja silmäluomien sulkemisvaikeudet. Kyvyttömyys hikoilla (hikoilla), koska ihohiutaleet tukkivat hikirauhaset.
  • Kuulovaikeudet.
  • Ihon paksuuntuminen kämmenissä ja jalkapohjissa.
  • Ihon kiristys.
  • Vaikeus taivuttaa joitakin niveliä.
  • Avoimet haavat naarmuuntumisesta kutisevasta ihosta.

Ihtyoosin syy

Geenimutaatiot (muutokset) aiheuttavat kaikkia perinnöllisiä iktyoosityyppejä. Monia geenimutaatioita on tunnistettu, ja periytymisen luonne riippuu iktyoosin tyypistä. Ihmiset kasvattavat jatkuvasti uutta ihoa ja irrottavat vanhaa ihoa koko elämänsä ajan. Ihtyoosipotilailla mutatoituneet geenit muuttavat ihon normaalia kasvua ja ihon kuivumissykliä, jolloin ihosolut tekevät jonkin seuraavista:

  • Ne kasvavat nopeammin kuin putoavat.
  • Ne kasvavat normaalisti, mutta irtoavat hitaasti.
  • Ne irtoavat nopeammin kuin kasvavat.

Iktyoosiin on olemassa erilaisia ​​perinnöllisiä tyyppejä, mukaan lukien:

  • Dominoiva, mikä tarkoittaa, että perit yhden normaalin kopion ja yhden mutatoidun kopion iktyoosia aiheuttavasta geenistä. Geenin epänormaali kopio on vahvempi tai "dominoi" geenin normaalia kopiota aiheuttaen sairauden. Henkilöllä, jolla on hallitseva mutaatio, on 50 %:n mahdollisuus (1:2) siirtää tauti jokaiselle lapselleen.
  • Resessiivinen, mikä tarkoittaa, että vanhemmillasi ei ole iktyoosin merkkejä, mutta molemmilla vanhemmilla on vain yksi epänormaali geeni, joka ei riitä aiheuttamaan sairautta. Kun molemmilla vanhemmilla on sama resessiivinen geeni, on 25 %:n mahdollisuus (1/4) raskauden kohden saada lapsi, joka perii molemmat mutatoituneet geenit ja kehittää sairauden. On 50 %:n todennäköisyys (2/4), että raskaus saa lapsen, joka perii vain yhden mutatoituneen resessiivisen geenin, mikä tekee hänestä sairauden geenin kantajan ilman havaittavia oireita. Jos yhdellä vanhemmalla on iktyoosin resessiivinen muoto, jossa on kaksi mutatoitunutta geeniä, kaikki heidän lapsensa kantavat yhtä epänormaalia geeniä, mutta heillä ei yleensä ole havaittavia iktyoosin merkkejä.
  • X-kytketty, mikä tarkoittaa, että geenimutaatiot sijaitsevat X-sukupuolikromosomissa. Jokaisella ihmisellä on kaksi sukupuolikromosomia: naisilla on yleensä kaksi X-kromosomia (XX) ja miehillä yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi (XY). Äiti siirtää aina X-kromosomin, kun taas isä voi välittää X- tai Y-kromosomin. X-kytketyn iktyoosin periytymismalli on yleensä resessiivinen; tämä tarkoittaa, että miehet, joilla on alun perin vain yksi X-kromosomi, siirtävät mutatoituneen X-kromosomin. Tämän mallin vuoksi naiset kärsivät useammin, ja heillä on yleensä yksi mutatoitunut ja yksi normaali X-kromosomi.
  • Spontaani, mikä tarkoittaa, että geenimutaatio tapahtuu satunnaisesti ilman suvussa sairautta.