» nahka » Ihosairaudet » Bullosa-epidermolyysi

Bullosa-epidermolyysi

Yleiskatsaus Epidermolysis Bullosaan

Epidermolysis bullosa on ryhmä harvinaisia ​​sairauksia, joissa iho haurastuu ja rakkuloita helposti. Iholla esiintyy repeämiä, haavaumia ja rakkuloita, kun jokin hankaa tai osuu ihoon. Ne voivat esiintyä missä tahansa kehossa. Vaikeissa tapauksissa rakkuloita voi muodostua myös kehon sisälle, kuten suuhun, ruokatorveen, mahalaukkuun, suolistoon, ylähengitysteihin, virtsarakkoon ja sukuelimiin.

Useimmat ihmiset, joilla on epidermolysis bullosa, perivät mutatoidun (muuttuneen) geenin vanhemmiltaan. Geenimutaatio muuttaa tapaa, jolla keho tuottaa proteiineja, jotka auttavat ihoa sitoutumaan toisiinsa ja pysymään vahvoina. Jos sinulla on epidermolyysi bullosa, yksi näistä proteiineista ei valmisteta oikein. Ihon kerrokset eivät yleensä kiinnity toisiinsa, jolloin iho repeytyy ja rakkuloita helposti.

Epidermolysis bullosan tärkein oire on herkkä iho, joka johtaa rakkuloiden muodostumiseen ja repeytymiseen. Taudin oireet alkavat yleensä syntymässä tai vauvaiässä ja vaihtelevat lievistä vaikeisiin.

Tautiin ei ole parannuskeinoa; tiedemiehet kuitenkin jatkavat epidermolysis bullosan mahdollisten hoitojen tutkimista. Lääkärisi hoitaa oireita, joihin voi sisältyä kivun lievitys, rakkuloiden ja kyynelten aiheuttamien haavojen hoito sekä sairauden torjuminen.

Kuka saa epidermolysis bullosan?

Kuka tahansa voi saada epidermolysis bullosan. Sitä esiintyy kaikissa roduissa ja etnisissä ryhmissä ja se vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtäläisesti.

Epidermolyysi bullosan tyypit

Epidermolyysi bullosaa on neljä päätyyppiä. Iholla on ylä- tai ulompi kerros, nimeltään orvaskesi, ja dermiskerros, joka sijaitsee orvaskeden alla. Pohjakalvo on paikka, jossa ihokerrokset kohtaavat. Lääkärit määrittävät epidermolysis bullosan tyypin ihomuutosten sijainnin ja tunnistetun geenimutaation perusteella. Epidermolyysi bullosan tyyppejä ovat:

  • Epidermolysis bullosa simplex: rakkuloita esiintyy orvaskeden alaosassa.
  • Borderline epidermolysis bullosa: Rakkulia esiintyy tyvikalvon yläosassa epidermiksen ja tyvikalvon välisten kiinnittymisongelmien vuoksi.
  • Dystrofinen epidermolyysi bullosa: Rakkulia esiintyy dermiksen yläosassa johtuen kiinnitysongelmista tyvikalvon ja ylemmän dermiksen välillä.
  • Kindlerin oireyhtymä: rakkuloita esiintyy useissa ihokerroksissa, mukaan lukien tyvikalvo.

Tutkijat ovat tunnistaneet yli 30 taudin alatyyppiä, jotka on ryhmitelty neljään päätyyppiin epidermolysis bullosa. Tietämällä enemmän alatyypeistä lääkärit voivat keskittyä taudin hoitoon.  

Taudin viides tyyppi, hankittu epidermolysis bullosa, on harvinainen autoimmuunisairaus, jossa kehon immuunijärjestelmä hyökkää tietyntyyppistä kollageenia vastaan ​​ihmisen ihossa. Joskus tämä tapahtuu toisen taudin, kuten tulehduksellisen suolistosairauden, yhteydessä. Harvoin lääke aiheuttaa sairauden. Toisin kuin muut epidermolysis bullosa-tyypit, oireet voivat ilmaantua missä tahansa iässä, mutta monet ihmiset saavat oireita keski-iässä.

Epidermolysis bullosan oireet

Epidermolysis bullosan oireet vaihtelevat epidermolysis bullosan tyypistä riippuen. Jokaisella, jolla on tämä sairaus, on herkkä iho, joka rakkuloita ja repeytyy helposti. Muita oireita tyypin ja alatyypin mukaan ovat seuraavat.

  • Epidermolyysi Bullosa Simplex on taudin yleisin muoto. Ihmisillä, joilla on lievä alatyyppi, kehittyy rakkuloita kämmeniin ja jalkapohjiin. Muissa, vakavammissa alatyypeissä rakkuloita esiintyy kaikkialla kehossa. Taudin alatyypistä riippuen muita oireita voivat olla:
    • Käsien ja jalkapohjien ihon paksuuntuminen.
    • Karheat, paksuuntuneet tai puuttuvat kynnet tai varpaankynnet.
    • Rakkuloja suussa.
    • Muutos ihon pigmentaatiossa (värissä).
  • Rakkumainen nodulaarinen epidermolyysi yleensä raskas. Vakavin muotoa sairastavilla voi olla avoimia rakkuloita kasvoillaan, vartalollaan ja jaloissaan, jotka voivat saada tulehduksen tai aiheuttaa vakavan nestehukan nestehukan vuoksi. Rakkuloja voi kehittyä myös suuhun, ruokatorveen, ylähengitysteihin, mahalaukkuun, suolistoon, virtsaelimiin ja sukuelimiin. Muita sairauteen liittyviä oireita ja ongelmia voivat olla:
    • Karheat ja paksuuntuneet tai puuttuvat kynnet ja varpaankynnet.
    • Ohut ihon ulkonäkö.
    • Rakkulia päänahassa tai hiustenlähtöä ja arpia.
    • Aliravitsemus, joka johtuu riittämättömästä kalorien ja vitamiinien saannista suun ja ruoansulatuskanavan rakkuloiden vuoksi. 
    • Anemia.
    • Hidasta kokonaiskasvua.
    • Huonosti muodostunut hammaskiille.
  • Rakkulainen dystrofinen epidermolyysi on hieman erilaisia ​​oireita riippuen siitä, onko sairaus hallitseva vai resessiivinen; useimmilla ihmisillä on kuitenkin resessiivinen alatyyppi.
    • Resessiivinen alatyyppi: Oireet vaihtelevat lievistä vakaviin ja voivat sisältää:
      • Rakkuloja esiintyy yleensä suurilla kehon alueilla; joissakin lievissä tapauksissa rakkuloita voi esiintyä vain jaloissa, kyynärpäissä ja polvissa.
      • Kynsien menetys tai karkeat tai paksut kynnet.
      • Ihon arpeutuminen, joka voi saada ihon paksuksi tai ohueksi.
      • Miliat ovat pieniä valkoisia kuoppia iholla.
      • Kutina.
      • Anemia.
      • Hidasta kokonaiskasvua.

Resessiivisen alatyypin vakavat muodot voivat johtaa silmien vaurioitumiseen, hampaiden menetykseen, rakkuloihin suussa ja maha-suolikanavassa sekä sormien tai varpaiden yhteensulautumiseen. Riski sairastua ihosyöpään on myös suuri. Tämä syöpä kasvaa ja leviää nopeammin ihmisillä, joilla on epidermolysis bullosa, kuin ihmisillä, joilla ei ole sairautta.

    • Dominoiva alatyyppi: Oireita voivat olla:
      • Rakkuloja vain käsissä, jaloissa, kyynärpäissä ja polvissa.
      • Kynsien muodon muuttaminen tai kynsistä putoaminen.
      • Milia.
      • Rakkuloja suussa.
  • Kindlerin oireyhtymä ei ole alatyyppejä, ja rakkuloita voi muodostua kaikkiin ihon kerroksiin. Rakkulat ilmestyvät yleensä käsivarsiin ja jalkoihin, ja vaikeissa tapauksissa ne leviävät muihin kehon osiin, mukaan lukien ruokatorveen ja rakkoon. Muita oireita ovat ohut, ryppyinen iho; arpia; milium; ja ihon herkkyys auringonvalolle.

Epidermolyysi bullosan syyt

Vanhemmilta perityt geenien mutaatiot (muutokset) aiheuttavat useimmat epidermolysis bullosan muodot. Geenit kantavat tietoa, joka määrittää, mitkä ominaisuudet ovat siirtyneet sinulle vanhemmiltasi. Meillä on kaksi kopiota useimmista geeneistämme, yksi kummaltakin vanhemmalta. Ihmisillä, joilla on tämä sairaus, on yksi tai useampi geeni, joka kuljettaa vääriä ohjeita tiettyjen proteiinien valmistamiseksi ihossa.

On olemassa kahdenlaisia ​​perintömalleja:

  • Dominantti, mikä tarkoittaa, että perit yhden normaalin kopion ja yhden kopion epidermolysis bullosaa aiheuttavasta geenistä. Geenin epänormaali kopio on vahvempi tai "dominoi" geenin normaalia kopiota aiheuttaen sairauden. Henkilöllä, jolla on hallitseva mutaatio, on 50 %:n mahdollisuus (1:2) siirtää tauti jokaiselle lapselleen.
  • Resessiivinen, mikä tarkoittaa, että vanhemmillasi ei ole sairautta, mutta molemmilla vanhemmilla on epänormaali geeni, joka aiheuttaa epidermolyysi bullosan. Kun molemmat vanhemmat kantavat resessiivisiä geenejä, on 25 % (1/4) mahdollisuus saada lapsi, jolla on sama sairaus jokaisessa raskaudessa. On 50 %:n todennäköisyys (2/4), että raskaus saa lapsen, joka perii yhden epänormaalin resessiivisen geenin, mikä tekee siitä kantajan. Jos yhdellä vanhemmalla on resessiivinen geenimutaatio, kaikki heidän lapsensa kantavat epänormaalia geeniä, mutta heillä ei välttämättä ole epidermolysis bullosaa.

Tutkijat tietävät, että epidermolysis bullosa on autoimmuunisairaus, mutta he eivät tiedä, mikä saa kehon hyökkäämään kollageenia vastaan ​​ihmisen ihossa. Toisinaan ihmisille, joilla on autoimmuuninen tulehduksellinen suolistosairaus, kehittyy myös hankittu epidermolysis bullosa. Harvinaisissa tapauksissa lääkkeet aiheuttavat taudin.