Kaasasündinud pahhüonhia

Pachyonychia Congenita ülevaade

Pachyonychia congenita (PC) on väga haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab nahka ja küüsi. Sümptomid ilmnevad tavaliselt sündides või varases eas ning haigus mõjutab mõlemast soost inimesi ning kõiki rassilisi ja etnilisi rühmi.

PC on põhjustatud mutatsioonidest, mis mõjutavad keratiine, valke, mis pakuvad rakkudele struktuurset tuge, ja see liigitatakse viide tüüpi sõltuvalt sellest, milline keratiini geen sisaldab mutatsiooni. Sümptomid on inimestel erinevad ja sõltuvad tüübist, kuid küünte paksenemine ja jalataldadel tekivad nahakalused peaaegu kõigil juhtudel. Kõige kurnavam sümptom on valulikud kallused taldadel, mis raskendavad kõndimist. Mõned patsiendid kasutavad kõndimisel valu leevendamiseks keppi, karkusid või ratastooli.

PC-le ei ole spetsiifilist ravi, kuid on olemas viise sümptomite, sealhulgas valu juhtimiseks.

Kes saab kaasasündinud pahhüonüühia?

Kaasasündinud pahhüonühhiaga inimestel on mutatsioon ühes viiest keratiini geenist. Teadlased on leidnud nendes geenides enam kui 115 haigusega seotud mutatsiooni. Mõnel juhul on PCa päritud vanematelt, teistel aga perekonna ajalugu puudub ja põhjuseks on spontaanne mutatsioon. Häire on geneetiliselt domineeriv, mis tähendab, et haiguse tekitamiseks piisab muteerunud geeni ühest koopiast. PC on väga haruldane. Haigus mõjutab mõlemast soost inimesi ning kõiki rassilisi ja etnilisi rühmi.

Kaasasündinud pahhüonhia tüübid

Kaasasündinud pachyonychia on viis tüüpi ja need klassifitseeritakse muutunud keratiini geeni alusel. Paksenenud küüned ja valulikud kallused jalataldadel on levinud haiguse kõikide vormide puhul, kuid muude tunnuste olemasolu võib sõltuda sellest, milline keratiini geen on mõjutatud ja võib-olla ka konkreetsest mutatsioonist.

Kaasasündinud pahhüonhia sümptomid

PCa sümptomid ja raskusaste võivad olla väga erinevad, isegi sama tüüpi või samasse perekonda kuuluvate inimeste puhul. Enamik sümptomeid ilmnevad tavaliselt esimestel elukuudel või -aastatel.

Kõige tavalisemate arvutifunktsioonide hulka kuuluvad:

• Valulikud kallused ja villid jalataldadel. Mõnel juhul kallused sügelevad. Peopesadele võivad tekkida ka nahakalused ja villid.
• Paksenenud küüned. Kõigil PC-patsientidel ei ole kahjustatud kõik küüned ja mõnel inimesel ei ole küüned paksenenud. Kuid enamikul patsientidest on küüned kahjustatud.
• tsüstid erinevat tüüpi.
• Tuberkulid juuste ümber hõõrdumise kohtades, nagu talje, puusad, põlved ja küünarnukid. Kõige sagedamini esinevad need lastel ja vähenevad pärast noorukieas.
• Valge kate keelel ja põskede siseküljel.

Vähem levinud arvutifunktsioonid hõlmavad järgmist:

• Haavandid suu nurkades.
• Hambad sünnituse ajal või enne seda.
• Valge kile kurgus mille tagajärjeks on kähe hääl.
• Tugev valu esimesel hammustamisel (“esimese hammustuse sündroom”). Valu paikneb lõualuu või kõrvade lähedal ja kestab 15–25 sekundit söömisel või neelamisel. See esineb sagedamini noorematel lastel ja võib mõnel lapsel põhjustada toitmisraskusi. Tavaliselt kaob see noorukieas.

Kaasasündinud pahhüonhia põhjused

Pachyonychia congenita on põhjustatud mutatsioonidest geenides, mis kodeerivad keratiine, valke, mis on naha, küünte ja juuste peamised struktuurikomponendid. Mutatsioonid takistavad keratiinidel moodustamast tugevat filamentide võrgustikku, mis tavaliselt annab naharakkudele tugevuse ja vastupidavuse. Selle tulemusena võivad isegi tavalised tegevused, nagu kõndimine, viia rakkude lagunemiseni, põhjustades lõpuks valulikke villikesi ja kalluseid, mis on häire kõige kurnavamad tunnused.