Pachyonychia cynhenid

Trosolwg o Pachyonychia Congenita

Mae Pachyonychia congenita (PC) yn glefyd genetig prin iawn sy'n effeithio ar y croen a'r ewinedd. Mae symptomau fel arfer yn ymddangos ar enedigaeth neu'n gynnar mewn bywyd, ac mae'r afiechyd yn effeithio ar bobl o'r ddau ryw a phob grŵp hiliol ac ethnig.

Mae PC yn cael ei achosi gan dreigladau sy'n effeithio ar keratinau, proteinau sy'n darparu cymorth strwythurol i gelloedd, ac mae'n cael ei ddosbarthu'n bum math yn dibynnu ar ba enyn ceratin sy'n cynnwys y mwtaniad. Mae'r symptomau'n amrywio o berson i berson ac yn dibynnu ar y math, ond mae'r ewinedd a'r calluses ar wadnau'r traed yn tewhau ym mron pob achos. Y symptom mwyaf gwanychol yw caluses poenus ar y gwadnau sy'n gwneud cerdded yn anodd. Mae rhai cleifion yn dibynnu ar gansen, baglau, neu gadair olwyn i reoli poen wrth gerdded.

Nid oes triniaeth benodol ar gyfer PC, ond mae yna ffyrdd o reoli'r symptomau, gan gynnwys poen.

Pwy sy'n cael pachyonychia cynhenid?

Mae pobl â pachyonychia cynhenid ​​​​yn cael mwtaniad mewn un o bum genyn ceratin. Mae ymchwilwyr wedi dod o hyd i fwy na 115 o dreigladau yn y genynnau hyn sy'n gysylltiedig â'r afiechyd. Mewn rhai achosion, mae PCa yn cael ei etifeddu gan rieni, tra mewn eraill nid oes hanes teuluol a threiglad digymell yw'r achos. Mae'r anhwylder yn enetig dominyddol, sy'n golygu bod un copi o'r genyn treigledig yn ddigon i achosi'r afiechyd. Mae PC yn brin iawn. Mae'r afiechyd yn effeithio ar bobl o'r ddau ryw a phob grŵp hiliol ac ethnig.

Mathau o pachyonychia cynhenid

Mae pum math o pachyonychia congenita ac maent yn cael eu dosbarthu yn seiliedig ar y genyn ceratin wedi'i newid. Mae ewinedd trwchus a chaledysau poenus ar wadnau'r traed yn gyffredin ym mhob ffurf ar y clefyd, ond gall presenoldeb nodweddion eraill ddibynnu ar ba enyn ceratin yr effeithir arno ac o bosibl ar y mwtaniad penodol.

Symptomau pachyonychia cynhenid

Gall symptomau a difrifoldeb PCa amrywio'n fawr, hyd yn oed ymhlith pobl â'r un math neu yn yr un teulu. Mae'r rhan fwyaf o symptomau fel arfer yn ymddangos yn ystod misoedd neu flynyddoedd cyntaf bywyd.

Mae'r nodweddion PC mwyaf cyffredin yn cynnwys:

• Calluses a phothelli poenus ar wadnau y traed. Mewn rhai achosion, mae'r calluses yn cosi. Gall callysau a phothelli hefyd ffurfio ar y cledrau.
• Ewinedd tewhau. Nid yw pob ewinedd yn cael ei effeithio ym mhob claf PC, ac mewn rhai pobl nid yw'r ewinedd wedi tewhau. Ond mae mwyafrif helaeth y cleifion wedi effeithio ar ewinedd.
• codennau amrywiol fathau.
• Twberclau o amgylch y gwallt mewn mannau o ffrithiant, megis canol, cluniau, pengliniau a phenelinoedd. Maent yn fwyaf cyffredin mewn plant ac yn lleihau ar ôl llencyndod.
• Gorchudd gwyn ar y tafod a'r tu mewn i'r bochau.

Mae nodweddion PC llai cyffredin yn cynnwys:

• Briwiau ar gorneli y geg.
• Dannedd yn ystod neu cyn genedigaeth.
• Ffilm wen ar y gwddf gan arwain at lais cryg.
• Poen difrifol ar y brathiad cyntaf (“syndrom brathiad cyntaf”). Mae'r boen yn lleol ger yr ên neu'r clustiau ac mae'n para 15-25 eiliad wrth fwyta neu lyncu. Mae'n fwy cyffredin ymhlith plant iau a gall achosi anawsterau bwydo i rai babanod. Fel arfer mae'n diflannu yn ystod llencyndod.

Achosion pachyonychia cynhenid

Mae Pachyonychia congenita yn cael ei achosi gan dreigladau mewn genynnau sy'n codio am keratins, proteinau sy'n brif gydrannau strwythurol croen, ewinedd a gwallt. Mae mwtaniadau yn atal ceratinau rhag ffurfio'r rhwydwaith cryf o ffilamentau sydd fel arfer yn rhoi cryfder a gwytnwch i gelloedd croen. O ganlyniad, gall hyd yn oed gweithgareddau cyffredin fel cerdded arwain at doriad celloedd, gan arwain yn y pen draw at bothelli poenus a chaledysau, sef arwyddion mwyaf gwanychol yr anhwylder.