ichthyosis
Cynnwys:
Trosolwg o ichthyosis
Mae Ichthyosis yn grŵp o gyflyrau croen sy'n arwain at groen sych, coslyd sy'n edrych yn fflawiog, yn arw ac yn goch. Gall symptomau amrywio o ysgafn i ddifrifol. Gall ichthyosis effeithio ar y croen yn unig, ond gall rhai mathau o'r afiechyd effeithio ar organau mewnol hefyd.
Mae'r rhan fwyaf o bobl yn etifeddu ichthyosis gan eu rhieni trwy enyn wedi'i dreiglo (wedi'i newid). Fodd bynnag, mae rhai pobl yn datblygu math o ichthyosis caffaeledig (angenetig) oherwydd cyflwr meddygol arall neu rai meddyginiaethau. Er nad oes iachâd ar gyfer ichthyosis ar hyn o bryd, mae ymchwil yn parhau ac mae triniaethau ar gael i helpu i reoli symptomau.
Mae'r rhagolygon ar gyfer pobl ag ichthyosis yn amrywio yn dibynnu ar y math o afiechyd a'i ddifrifoldeb. Mae angen triniaeth gydol oes ar y rhan fwyaf o bobl ag ichthyosis i wneud y clefyd yn haws ei reoli.
Pwy sy'n cael ichthyosis?
Gall unrhyw un gael ichthyosis. Mae'r afiechyd fel arfer yn cael ei drosglwyddo gan rieni; fodd bynnag, efallai mai rhai pobl yw'r cyntaf yn y teulu i ddatblygu ichthyosis oherwydd mwtaniad genyn newydd. Mae pobl eraill yn datblygu ffurf gaffaeledig (angenetig) o ichthyosis, sy'n deillio o afiechyd arall neu sgil-effaith cyffuriau.
Mathau o ichthyosis
Mae dros 20 o arwyddion o ichthyosis, gan gynnwys y rhai sy'n digwydd fel rhan o syndrom neu gyflwr arall. Gall meddygon bennu'r math o ichthyosis trwy chwilio am:
- Treiglad genynnol.
- Model etifeddiaeth trwy ddadansoddi coed teulu.
- Symptomau, gan gynnwys eu difrifoldeb a pha organau y maent yn effeithio arnynt.
- Oedran pan ymddangosodd y symptomau gyntaf.
Mae rhai mathau o glefydau sy'n cael eu hetifeddu ac nad ydynt yn rhan o'r syndrom yn cynnwys y canlynol:
- Ichthyosis vulgaris yw'r math mwyaf cyffredin. Fel arfer mae'n mynd yn ei flaen ar ffurf ysgafn ac yn amlygu ei hun ym mlwyddyn gyntaf ei fywyd gyda chroen sych, fflawiog.
- Mae ichthyosis harlecwin i'w weld fel arfer adeg geni ac mae'n achosi haenau trwchus, cennog o groen i orchuddio'r corff cyfan. Gall y math hwn o'r anhwylder effeithio ar siâp nodweddion wyneb a chyfyngu ar symudedd ar y cyd.
- Mae ichthyosis epidermolytig yn bresennol o enedigaeth. Mae'r rhan fwyaf o fabanod yn cael eu geni gyda chroen bregus a phothelli sy'n gorchuddio eu cyrff. Dros amser, mae'r pothelli'n diflannu, ac mae plicio'n ymddangos ar y croen. Gall fod ag ymddangosiad rhesog ar rannau o'r corff sy'n cromlin.
- Mae ichthyosis lamellar yn bresennol o enedigaeth. Mae babi'n cael ei eni â philen wydn, dryloyw sy'n gorchuddio'r corff cyfan a elwir yn bilen collodion. O fewn ychydig wythnosau, mae'r bilen yn fflawio, ac mae graddfeydd lamellar tywyll mawr yn ymddangos ar y rhan fwyaf o'r corff.
- Mae erythroderma ichthyosiform cynhenid yn bresennol adeg geni. Mae gan fabanod hefyd bilen colodion yn aml.
- Mae ichthyosis sy'n gysylltiedig â X fel arfer yn datblygu mewn bechgyn ac yn dechrau tua 3 i 6 mis oed. Mae plicio yn gyffredin ar y gwddf, yr wyneb isaf, y torso a'r coesau, a gall y symptomau waethygu dros amser.
- Mae erythrokeratoderma amrywiadwy fel arfer yn datblygu sawl mis ar ôl genedigaeth ac yn datblygu yn ystod plentyndod. Gall darnau o groen garw, trwchus neu goch ymddangos ar y croen, fel arfer ar yr wyneb, y pen-ôl, neu'r eithafion. Gall yr ardaloedd yr effeithir arnynt ledaenu i'r croen dros amser.
- Mae erythrokeratoderma cymesur cynyddol fel arfer yn cyflwyno yn ystod plentyndod â chroen sych, coch, cennog yn bennaf ar yr eithafion, pen-ôl, wyneb, fferau ac arddyrnau.
Symptomau ichthyosis
Gall symptomau ichthyosis amrywio o ysgafn i ddifrifol. Mae'r symptomau mwyaf cyffredin yn cynnwys:
- Croen Sych.
- Pwyso.
- Cochni'r croen.
- Cracio'r croen.
- Mae gan raddfeydd ar groen lliw gwyn, llwyd neu frown yr ymddangosiad canlynol:
- Bach a briwsionllyd.
- Graddfeydd mawr, tywyll, lamellar.
- Graddfeydd caled, tebyg i arfwisg.
Yn dibynnu ar y math o ichthyosis, gall symptomau eraill gynnwys:
- Pothelli sy'n gallu byrstio, gan arwain at glwyfau.
- Colli gwallt neu freuder.
- Llygaid sych ac anhawster cau'r amrannau. Anallu i chwysu (chwysu) oherwydd bod naddion croen yn tagu'r chwarennau chwys.
- Anawsterau clyw.
- Tewychu'r croen ar gledrau a gwadnau'r traed.
- Tynhau croen.
- Anhawster plygu rhai cymalau.
- Agor clwyfau rhag crafu croen cosi.
Achos ichthyosis
Mae mwtaniadau genynnol (newidiadau) yn achosi pob math etifeddol o ichthyosis. Mae llawer o fwtaniadau genynnol wedi'u nodi, ac mae natur etifeddiaeth yn dibynnu ar y math o ichthyosis. Mae bodau dynol yn tyfu croen newydd yn gyson ac yn colli hen groen trwy gydol eu hoes. Mewn pobl ag ichthyosis, mae'r genynnau treigledig yn newid cylch twf a sloughing arferol y croen, gan achosi celloedd croen i wneud un o'r canlynol:
- Maent yn tyfu'n gyflymach nag y maent yn gollwng.
- Maent yn tyfu ar gyfradd arferol ond yn diflannu'n araf.
- Maent yn sied yn gyflymach nag y maent yn tyfu.
Mae yna wahanol fathau o etifeddiaeth ar gyfer ichthyosis, gan gynnwys:
- Dominyddol, sy'n golygu eich bod yn etifeddu un copi arferol ac un copi treigledig o'r genyn sy'n achosi ichthyosis. Mae copi annormal y genyn yn gryfach neu'n "arglwyddiaethu" ar y copi arferol o'r genyn, gan achosi afiechyd. Mae gan berson sydd â threiglad dominyddol siawns o 50% (1 mewn 2) o drosglwyddo'r afiechyd i bob un o'u plant.
- Enciliol, sy'n golygu nad oes gan eich rhieni arwyddion o ichthyosis, ond mae'r ddau riant yn cario un genyn annormal yn unig, nad yw'n ddigon i achosi'r afiechyd. Pan fydd y ddau riant yn cario'r un genyn enciliol, mae siawns o 25% (1 mewn 4) fesul beichiogrwydd o gael plentyn a fydd yn etifeddu'r ddau enyn treigledig hyn ac yn datblygu'r afiechyd. Mae siawns o 50% (2 allan o 4) i feichiogrwydd gael plentyn sy'n etifeddu un genyn enciliol treigledig yn unig, sy'n golygu ei bod yn cario genyn y clefyd heb unrhyw symptomau amlwg. Os oes gan un rhiant ffurf enciliol o ichthyosis gyda dau enyn treigledig, bydd pob un o'u plant yn cario'r un genyn annormal ond fel arfer ni fydd ganddynt arwyddion amlwg o ichthyosis.
- Wedi'i gysylltu â X, sy'n golygu bod y mwtaniadau genynnol wedi'u lleoli ar y cromosom rhyw X. Mae gan bob person ddau gromosom rhyw: fel arfer mae gan fenywod ddau gromosom X (XX) ac fel arfer mae gan wrywod un cromosom X ac un cromosom Y (XY). Mae'r fam bob amser yn trosglwyddo'r cromosom X ymlaen, tra bod y tad yn gallu trosglwyddo'r cromosom X neu Y. Mae patrwm etifeddiaeth ichthyosis sy'n gysylltiedig â X fel arfer yn enciliol; mae hyn yn golygu bod gwrywod sydd ag un cromosom X yn unig i ddechrau yn trosglwyddo cromosom X treigledig. Oherwydd y patrwm hwn, mae menywod yn cael eu heffeithio'n amlach, ac fel arfer mae ganddyn nhw un cromosom X wedi'i dreiglo ac un cromosom X arferol.
- Digymell, sy'n golygu bod y mwtaniad genyn yn digwydd ar hap heb hanes teuluol o'r afiechyd.
Gadael ymateb