Epidermolysis Bullosa

Trosolwg o Epidermolysis Bullosa

Mae epidermolysis bullosa yn grŵp o gyflyrau prin lle mae'r croen yn mynd yn frau ac yn pothellu'n hawdd. Mae dagrau, briwiau a phothelli ar y croen yn digwydd pan fydd rhywbeth yn rhwbio neu'n taro'r croen. Gallant ymddangos yn unrhyw le ar y corff. Mewn achosion difrifol, gall pothelli hefyd ffurfio y tu mewn i'r corff, megis yn y geg, yr oesoffagws, y stumog, y coluddion, y llwybr anadlol uchaf, y bledren, a'r organau cenhedlu.

Mae'r rhan fwyaf o bobl ag epidermolysis bullosa yn etifeddu'r genyn wedi'i dreiglo (wedi'i newid) gan eu rhieni. Mae'r mwtaniad genyn yn newid sut mae'r corff yn gwneud proteinau sy'n helpu croen i fondio â'i gilydd ac aros yn gryf. Os oes gennych epidermolysis bullosa, nid yw un o'r proteinau hyn yn cael ei wneud yn gywir. Nid yw haenau'r croen fel arfer yn bondio â'i gilydd, gan wneud i'r croen rwygo a phothell yn hawdd.

Prif symptom epidermolysis bullosa yw croen bregus sy'n arwain at bothellu a rhwygo. Mae symptomau'r afiechyd fel arfer yn dechrau ar enedigaeth neu yn ystod babandod ac yn amrywio o ysgafn i ddifrifol.

Nid oes iachâd i'r afiechyd; fodd bynnag, mae gwyddonwyr yn parhau i archwilio triniaethau posibl ar gyfer epidermolysis bullosa. Mae eich meddyg yn trin symptomau, a all gynnwys lleddfu poen, trin clwyfau a achosir gan bothelli a dagrau, a'ch helpu i frwydro yn erbyn salwch.

Pwy sy'n cael epidermolysis bullosa?

Gall unrhyw un gael epidermolysis bullosa. Mae'n digwydd ym mhob grŵp hiliol ac ethnig ac yn effeithio ar ddynion a merched yn gyfartal.

Mathau o epidermolysis bullosa

Mae pedwar prif fath o epidermolysis bullosa. Mae gan y croen haen uchaf neu haen allanol a elwir yn epidermis a haen dermis sy'n gorwedd o dan yr epidermis. Y bilen islawr yw lle mae haenau'r croen yn cwrdd. Mae meddygon yn pennu'r math o epidermolysis bullosa yn seiliedig ar leoliad newidiadau croen a'r mwtaniad genynnol a nodwyd. Mae mathau o epidermolysis bullosa yn cynnwys:

• Epidermolysis bullosa simplex: mae pothelli yn digwydd yn rhan isaf yr epidermis.
• Epidermolysis bullosa ffiniol: Mae pothelli yn digwydd ar frig y bilen islawr oherwydd problemau ymlyniad rhwng yr epidermis a'r bilen islawr.
• Epidermolysis bullosa dystroffig: Mae pothelli yn digwydd yn y dermis uchaf oherwydd problemau ymlyniad rhwng y bilen islawr a'r dermis uchaf.
• Syndrom Kindler: mae pothelli yn digwydd mewn sawl haen o'r croen, gan gynnwys pilen yr islawr.

Mae ymchwilwyr wedi nodi mwy na 30 o isdeipiau o'r clefyd, sy'n cael eu grwpio'n bedwar prif fath o epidermolysis bullosa. Trwy wybod mwy am yr isdeipiau, gall meddygon ganolbwyntio ar drin y clefyd.  

Mae pumed math y clefyd, epidermolysis bullosa caffaeledig, yn glefyd hunanimiwn prin lle mae system imiwnedd y corff yn ymosod ar fath penodol o golagen yng nghroen person. Weithiau mae hyn yn digwydd gyda chlefyd arall, fel clefyd llidiol y coluddyn. Yn anaml y mae cyffur yn achosi afiechyd. Yn wahanol i fathau eraill o epidermolysis bullosa, gall symptomau ymddangos ar unrhyw oedran, ond mae llawer o bobl yn datblygu symptomau yn y canol oed.

Symptomau epidermolysis bullosa

Mae symptomau epidermolysis bullosa yn amrywio yn dibynnu ar y math o epidermolysis bullosa. Mae gan bawb sydd â'r cyflwr hwn groen bregus sy'n pothellu ac yn rhwygo'n hawdd. Mae symptomau eraill, yn ôl math ac isdeip, yn cynnwys y canlynol.

• Epidermolysis Bullosa Simplex yw'r ffurf fwyaf cyffredin ar y clefyd. Mae pobl ag isdeip ysgafn yn datblygu pothelli ar gledrau eu dwylo a gwadnau eu traed. Mewn isdeipiau eraill, mwy difrifol, mae pothelli yn ymddangos ar draws y corff. Yn dibynnu ar is-fath y clefyd, gall symptomau eraill gynnwys:
  • Tewychu'r croen ar gledrau'r dwylo a gwadnau'r traed.
  • Ewinedd bysedd neu ewinedd garw, trwchus, neu ar goll.
  • Pothelli y tu mewn i'r geg.
  • Newid mewn pigmentiad (lliw) y croen.
• Epidermolysis nodular tarw trwm fel arfer. Efallai y bydd gan bobl â'r ffurf fwyaf difrifol bothelli agored ar eu hwyneb, torso, a choesau, a all gael eu heintio neu achosi dadhydradu difrifol oherwydd colli hylif. Gall pothelli hefyd ddatblygu yn y geg, yr oesoffagws, y llwybr anadlol uchaf, y stumog, y coluddion, y system wrinol, a'r organau cenhedlu. Gall symptomau a phroblemau eraill sy'n gysylltiedig â'r clefyd gynnwys:
  • Ewinedd bysedd ac ewinedd garw neu drwchus neu ar goll.
  • Ymddangosiad croen tenau.
  • Pothelli ar groen y pen neu golli gwallt gyda chreithiau.
  • Diffyg maeth o ganlyniad i gymeriant annigonol o galorïau a fitaminau oherwydd pothellu yn y geg a'r llwybr gastroberfeddol. 
  • Anemia.
  • Twf cyffredinol araf.
  • Enamel dannedd wedi'i ffurfio'n wael.
• Epidermolysis dystroffig tarw mae ganddo symptomau ychydig yn wahanol, yn dibynnu a yw'r clefyd yn drechaf neu'n enciliol; fodd bynnag, mae gan y rhan fwyaf o bobl isdeip enciliol.
  • Is-deip enciliol: Mae'r symptomau'n amrywio o ysgafn i ddifrifol a gallant gynnwys:
    • Mae pothelli fel arfer yn ymddangos ar rannau helaeth o'r corff; mewn rhai achosion mwynach, gall pothelli ymddangos ar y traed, y penelinoedd a'r pengliniau yn unig.
    • Colli ewinedd neu ewinedd garw neu drwchus.
    • Creithiau'r croen, a all achosi i'r croen fynd yn drwchus neu'n denau.
    • Mae Milia yn bumps gwyn bach ar y croen.
    • Pwyso.
    • Anemia.
    • Twf cyffredinol araf.

Gall ffurfiau difrifol o'r isdeip enciliol arwain at gysylltiad llygaid, colli dannedd, pothellu'r geg a'r llwybr gastroberfeddol, ac ymasiad bysedd neu fysedd traed. Mae'r risg o ddatblygu canser y croen hefyd yn uchel. Mae'r canser hwn yn tueddu i dyfu a lledaenu'n gyflymach mewn pobl ag epidermolysis bullosa nag mewn pobl heb y cyflwr.

• • Is-deip dominyddol: Gall symptomau gynnwys:
    • Pothelli yn unig ar freichiau, coesau, penelinoedd a phengliniau.
    • Newid siâp yr ewinedd neu syrthio allan o'r ewinedd.
    • Milia.
    • Pothelli y tu mewn i'r geg.

• syndrom Kindler nid oes ganddo unrhyw isdeipiau, a gall pothelli ffurfio ym mhob haen o'r croen. Mae'r pothelli fel arfer yn ymddangos ar y breichiau a'r coesau ac, mewn achosion difrifol, yn lledaenu i rannau eraill o'r corff, gan gynnwys yr oesoffagws a'r bledren. Mae symptomau eraill yn cynnwys croen tenau, crychlyd; creithio; miliwm; a sensitifrwydd croen i olau'r haul.

Achosion epidermolysis bullosa

Treigladau (newidiadau) mewn genynnau a etifeddwyd gan rieni sy'n achosi'r rhan fwyaf o fathau o epidermolysis bullosa. Mae genynnau yn cario gwybodaeth sy'n pennu pa nodweddion sy'n cael eu trosglwyddo i chi gan eich rhieni. Mae gennym ddau gopi o'r rhan fwyaf o'n genynnau, un gan bob rhiant. Mae gan bobl â'r cyflwr hwn un neu fwy o enynnau sy'n cario cyfarwyddiadau anghywir ar gyfer gwneud rhai proteinau yn y croen.

Mae dau fath o fodelau etifeddiaeth:

• Dominyddol, sy'n golygu eich bod yn etifeddu un copi arferol ac un copi o'r genyn sy'n achosi epidermolysis bullosa. Mae copi annormal y genyn yn gryfach neu'n "arglwyddiaethu" ar y copi arferol o'r genyn, gan achosi afiechyd. Mae gan berson sydd â threiglad dominyddol siawns o 50% (1 mewn 2) o drosglwyddo'r afiechyd i bob un o'u plant.
• Enciliol, sy'n golygu nad oes gan eich rhieni'r cyflwr, ond mae gan y ddau riant enyn annormal sy'n achosi epidermolysis bullosa. Pan fydd y ddau riant yn cario genynnau enciliol, mae siawns o 25% (1 mewn 4) o gael plentyn â'r cyflwr ar gyfer pob beichiogrwydd. Mae siawns o 50% (2 allan o 4) i feichiogrwydd gael babi sy'n etifeddu un genyn enciliol annormal, gan ei wneud yn gludwr. Os oes gan un rhiant dreiglad genynnol enciliol, bydd pob un o'u plant yn cario'r genyn annormal, ond ni fydd ganddynt epidermolysis bullosa o reidrwydd.

Mae ymchwilwyr yn gwybod bod epidermolysis bullosa a gafwyd yn glefyd hunanimiwn, ond nid ydynt yn gwybod beth sy'n achosi'r corff i ymosod ar golagen yng nghroen person. O bryd i'w gilydd, mae pobl â chlefyd y coluddyn llidiol hunanimiwn hefyd yn datblygu epidermolysis bullosa caffaeledig. Mewn achosion prin, cyffuriau sy'n achosi'r afiechyd.