Vrozená pachyonychie

Přehled Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) je velmi vzácné genetické onemocnění, které postihuje kůži a nehty. Příznaky se obvykle objevují při narození nebo v raném věku a onemocnění postihuje lidi obou pohlaví a všechny rasové a etnické skupiny.

PC je způsobeno mutacemi ovlivňujícími keratiny, proteiny, které poskytují strukturální podporu buňkám, a je klasifikován do pěti typů v závislosti na tom, který keratinový gen obsahuje mutaci. Příznaky se liší od člověka k člověku a závisí na typu, ale ztluštění nehtů a mozolů na chodidlech se vyskytuje téměř ve všech případech. Nejvíce oslabujícím příznakem jsou bolestivé mozoly na chodidlech, které ztěžují chůzi. Někteří pacienti se při zvládání bolesti při chůzi spoléhají na hůl, berle nebo invalidní vozík.

Neexistuje žádná specifická léčba PC, ale existují způsoby, jak zvládat příznaky, včetně bolesti.

Kdo dostane vrozenou pachyonychii?

Lidé s vrozenou pachyonychií mají mutaci v jednom z pěti keratinových genů. Vědci našli více než 115 mutací v těchto genech spojených s touto nemocí. V některých případech je PCa zděděna od rodičů, zatímco v jiných chybí rodinná anamnéza a příčinou je spontánní mutace. Porucha je geneticky dominantní, to znamená, že k vyvolání onemocnění stačí jedna kopie mutovaného genu. PC je velmi vzácné. Nemoc postihuje lidi obou pohlaví a všechny rasové a etnické skupiny.

Typy vrozených pachyonychií

Existuje pět typů pachyonychia congenita a jsou klasifikovány na základě změněného genu keratinu. Ztluštělé nehty a bolestivé mozoly na ploskách nohou jsou běžné u všech forem onemocnění, ale přítomnost dalších znaků může záviset na tom, který keratinový gen je postižen a případně na konkrétní mutaci.

Příznaky vrozené pachyonychie

Příznaky a závažnost PCa se mohou značně lišit, a to i mezi lidmi stejného typu nebo ve stejné rodině. Většina příznaků se obvykle objeví během prvních měsíců nebo let života.

Mezi nejběžnější funkce PC patří:

• Bolestivé mozoly a puchýře na ploskách nohou. V některých případech mozoly svědí. Na dlaních se mohou tvořit i mozoly a puchýře.
• Zahuštěné nehty. Ne všechny nehty jsou postiženy u každého pacienta s PC a u některých lidí nejsou nehty ztluštělé. Ale drtivá většina pacientů má postižené nehty.
• cysty různé typy.
• Hlízy kolem vlasů v místech tření, jako je pas, boky, kolena a lokty. Nejčastěji se vyskytují u dětí a po dospívání ubývají.
• Bílý povlak na jazyku a vnitřní straně tváří.

Mezi méně obvyklé funkce PC patří:

• Vředy u koutků úst.
• Zuby během porodu nebo před ním.
• Bílý film na krku výsledkem je chraplavý hlas.
• Silná bolest při prvním kousnutí („syndrom prvního kousnutí“). Bolest je lokalizována v blízkosti čelisti nebo uší a trvá 15–25 sekund při jídle nebo polykání. Je častější u mladších dětí a u některých miminek může způsobit potíže s krmením. Během dospívání obvykle odezní.

Příčiny vrozené pachyonychie

Pachyonychia congenita je způsobena mutacemi v genech, které kódují keratiny, proteiny, které jsou hlavními strukturálními složkami kůže, nehtů a vlasů. Mutace brání keratinům ve vytváření silné sítě filamentů, která normálně dodává kožním buňkám sílu a odolnost. Výsledkem je, že i běžné činnosti, jako je chůze, mohou vést k rozpadu buněk, což nakonec vede k bolestivým puchýřům a mozolům, což jsou nejvíce oslabující příznaky poruchy.