ichtyóza

Přehled ichtyózy

Ichtyóza je skupina kožních onemocnění, jejichž výsledkem je suchá, svědivá kůže, která vypadá šupinatě, drsně a červeně. Příznaky se mohou pohybovat od mírných až po závažné. Ichtyóza může postihnout pouze kůži, ale některé formy onemocnění mohou postihnout i vnitřní orgány.

Většina lidí zdědí ichtyózu od svých rodičů prostřednictvím mutovaného (změněného) genu. U některých lidí se však vyvine forma získané (negenetické) ichtyózy v důsledku jiného zdravotního stavu nebo určitých léků. Zatímco v současné době neexistuje žádný lék na ichtyózu, výzkum pokračuje a jsou k dispozici léčby, které pomáhají zvládat příznaky.

Výhled pro lidi s ichtyózou se liší v závislosti na typu onemocnění a jeho závažnosti. Většina lidí s ichtyózou potřebuje celoživotní léčbu, aby byla nemoc lépe zvládnutelná.

Kdo dostane ichtyózu? 

Každý může dostat ichtyózu. Nemoc se obvykle přenáší od rodičů; někteří lidé však mohou být prvními v rodině, u kterých se rozvine ichtyóza v důsledku nové genové mutace. U jiných lidí se vyvine získaná (negenetická) forma ichtyózy, která je důsledkem jiné nemoci nebo vedlejšího účinku léku.

Typy ichtyózy

Existuje více než 20 příznaků ichtyózy, včetně těch, které se vyskytují jako součást jiného syndromu nebo stavu. Lékaři mohou určit typ ichtyózy tím, že hledají:

• Genová mutace.
• Model dědičnosti pomocí analýzy rodokmenů.
• Příznaky, včetně jejich závažnosti a orgánů, které ovlivňují.
• Věk, kdy se poprvé objevily příznaky.

Některé typy onemocnění, které jsou dědičné a nejsou součástí syndromu, zahrnují následující:

• Ichthyosis vulgaris je nejčastějším typem. Obvykle probíhá v mírné formě a projevuje se v prvním roce života suchou, šupinatou kůží.
• Harlekýn ichtyóza je obvykle vidět při narození a způsobuje tlusté, šupinaté vrstvy kůže, které pokrývají celé tělo. Tato forma poruchy může ovlivnit tvar obličejových rysů a omezit pohyblivost kloubů.
• Epidermolytická ichtyóza je přítomna od narození. Většina dětí se rodí s křehkou kůží a puchýři pokrývajícími jejich tělo. Postupem času puchýře zmizí a na kůži se objeví olupování. Na zakřivených částech těla může mít žebrovaný vzhled.
• Lamelární ichtyóza je přítomna od narození. Dítě se rodí s tvrdou, průhlednou membránou pokrývající celé tělo nazývanou kolodiová membrána. Během několika týdnů se membrána odlupuje a na většině těla se objevují velké tmavé lamelární šupiny.
• Při narození je přítomna vrozená ichtyosiformní erytrodermie. Děti mají také často kolodiovou membránu.
• X-vázaná ichtyóza se obvykle vyvíjí u chlapců a začíná kolem 3 až 6 měsíců věku. Peeling je běžně přítomen na krku, spodní části obličeje, trupu a nohou a příznaky se mohou časem zhoršovat.
• Variabilní erytrokeratoderma se obvykle vyvíjí několik měsíců po narození a progreduje během dětství. Na kůži se mohou objevit drsné, silné nebo zarudlé skvrny kůže, obvykle na obličeji, hýždích nebo končetinách. Postižená místa se mohou časem rozšířit na kůži.
• Progresivní symetrická erytrokeratoderma se obvykle projevuje v dětství suchou, červenou, šupinatou kůží převážně na končetinách, hýždích, obličeji, kotnících a zápěstích.

Příznaky ichtyózy

Příznaky ichtyózy se mohou pohybovat od mírných až po těžké. Mezi nejčastější příznaky patří:

• Suchá pokožka.
• Svědění
• Zčervenání kůže.
• Popraskání kůže.
• Šupiny na kůži bílé, šedé nebo hnědé barvy mají následující vzhled:
  • Malý a drobivý.
  • Velké, tmavé, lamelové šupiny.
  • Tvrdé, brnění podobné šupiny.

V závislosti na typu ichtyózy mohou další příznaky zahrnovat:

• Puchýře, které mohou prasknout a způsobit zranění.
• Vypadávání vlasů nebo lámavost.
• Suché oči a potíže se zavíráním očních víček. Neschopnost se potit (potit), protože šupinky kůže ucpávají potní žlázy.
• Potíže se sluchem.
• Ztluštění kůže na dlaních a chodidlech.
• Napínání kůže.
• Obtížné ohýbání některých kloubů.
• Otevřené rány od škrábání svědící kůže.

Příčina ichtyózy

Genové mutace (změny) způsobují všechny dědičné typy ichtyózy. Bylo identifikováno mnoho genových mutací a povaha dědičnosti závisí na typu ichtyózy. Lidem během života neustále roste nová kůže a stará kůže se zbavuje. U lidí s ichtyózou mění mutované geny normální cyklus růstu a odlupování kůže, což způsobuje, že kožní buňky provádějí jednu z následujících věcí:

• Rostou rychleji, než klesají.
• Rostou normální rychlostí, ale pomalu opadávají.
• Rychleji opadávají, než rostou.

Existují různé typy dědičnosti ichtyózy, včetně:

• Dominantní, což znamená, že zdědíte jednu normální kopii a jednu mutovanou kopii genu, který způsobuje ichtyózu. Abnormální kopie genu je silnější nebo „ovládá“ normální kopii genu a způsobuje onemocnění. Osoba s dominantní mutací má 50% šanci (1 ku 2), že přenese nemoc na každé ze svých dětí.
• Recesivní, což znamená, že vaši rodiče nemají známky ichtyózy, ale oba rodiče jsou nositeli pouze jednoho abnormálního genu, který ke vzniku onemocnění nestačí. Když oba rodiče nesou stejný recesivní gen, existuje 25% šance (1 ze 4) na těhotenství, že se narodí dítě, které zdědí oba tyto mutované geny a rozvine se u něj nemoc. Existuje 50% šance (2 ze 4), že otěhotní dítě, které zdědí pouze jeden mutovaný recesivní gen, což z něj činí přenašečku genu nemoci bez znatelných příznaků. Pokud má jeden rodič recesivní formu ichtyózy se dvěma mutovanými geny, všechny jejich děti ponesou jeden abnormální gen, ale obvykle nebudou mít znatelné známky ichtyózy.
• X-linked, což znamená, že genové mutace jsou umístěny na X pohlavním chromozomu. Každý člověk má dva pohlavní chromozomy: ženy mají obvykle dva chromozomy X (XX) a muži mají obvykle jeden chromozom X a jeden chromozom Y (XY). Matka vždy předává chromozom X, zatímco otec může předat chromozom X nebo Y. Vzor dědičnosti X-vázané ichtyózy je obvykle recesivní; to znamená, že muži, kteří mají zpočátku pouze jeden chromozom X, předávají mutovaný chromozom X. Kvůli tomuto vzoru jsou častěji postiženy ženy, které mají obvykle jeden mutovaný a jeden normální chromozom X.
• Spontánní, což znamená, že k mutaci genu dochází náhodně bez rodinné anamnézy onemocnění.