Pachionichia congenitale

Panoramica di Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) hè una malatia genetica assai rara chì afecta a pelle è unghji. I sintomi sò generalmente apparsu à a nascita o prima in a vita, è a malatia afecta à e persone di i dui sessi è tutti i gruppi razziali è etnici.

U PC hè causatu da mutazioni chì afectanu i keratins, proteini chì furniscenu supportu strutturale à e cellule, è hè classificatu in cinque tippi, secondu u genu di a cheratina chì cuntene a mutazione. I sintomi varienu da persona à persona è dipendenu di u tipu, ma l'ingrossu di e unghie è i calli nantu à a pianta di i pedi sò in quasi tutti i casi. U sintumu più debilitante hè i calli dolorosi nantu à e sole chì facenu difficultà di caminari. Certi pazienti s'appoghjanu nantu à una canna, crutches, o una sedia di rotelle per gestisce u dulore quandu camina.

Ùn ci hè micca trattamentu specificu per PC, ma ci sò manere di gestisce i sintomi, cumpresu u dolore.

Quale hè a pachionichia congenita?

E persone cun pachyonychia congenitale anu una mutazione in unu di i cinque geni di keratina. I ricercatori anu trovu più di 115 mutazioni in questi geni assuciati à a malatia. In certi casi, u PCa hè ereditatu da i genitori, mentre chì in altri ùn ci hè micca storia di famiglia è a causa hè una mutazione spontanea. U disordine hè geneticamente dominante, chì significa chì una copia di u genu mutatu hè abbastanza per causà a malatia. U PC hè assai raru. A malatia afecta e persone di i dui sessi è tutti i gruppi razziali è etnici.

Tipi di pachionichia congenitale

Ci hè cinque tippi di pachyonychia congenita è sò classificate in basa di u genu di keratina alteratu. Unghji grossi è calli dolorosi nantu à a pianta di i pedi sò cumuni in tutte e forme di a malatia, ma a prisenza di altre caratteristiche pò dipende di quale gene di keratina hè affettatu è possibbilmente di a mutazione particulare.

I sintomi di pachionichia congenitale

I sintomi è a gravità di PCa pò varià assai, ancu trà e persone cù u stessu tipu o in a stessa famiglia. A maiò parte di i sintomi sò generalmente apparsu durante i primi mesi o anni di vita.

E caratteristiche più cumuni di u PC includenu:

• Calli dolorosi è vesciche nantu à a pianta di i pedi. In certi casi, i calli pruriginu. Calluses è blisters ponu ancu formate nantu à e palme.
• Unghie addensate. Micca tutti i unghie sò affettati in ogni paziente di PC, è in certi persone l'unghie ùn sò micca spessi. Ma a maiò parte di i pazienti anu affettatu unghie.
• cisti varii tipi.
• Tuberculi intornu à i capelli in i lochi di attritu, cum'è a cintura, i fianchi, i ghjinochje è i coddi. Sò più cumuni in i zitelli è diminuite dopu l'adolescenza.
• Rivestimentu biancu nantu à a lingua è à l'internu di e guance.

Funzioni di PC menu cumuni includenu:

• Ulceri à i cantoni di a bocca.
• Denti durante o prima di nascita.
• Film biancu nantu à a gola risultatu in una voce rauca.
• Dolore severu à u primu muzzicu ("sindrome di a prima morsa"). U dulore hè situatu vicinu à a mandibula o l'arechje è dura 15-25 seconde quandu si manghja o inguglia. Hè più cumuni in i zitelli più ghjovani è pò causà difficultà di alimentazione per certi zitelli. Di solitu sparisce durante l'adolescenza.

Cause di pachionichia congenitale

Pachyonychia congenita hè causata da mutazioni in i geni chì codificanu i keratins, proteini chì sò i cumpunenti strutturali principali di a pelle, unghie è capelli. E mutazioni impediscenu à i cheratini di furmà a rete forte di filamenti chì normalmente dà forza è resistenza à e cellule di a pelle. In u risultatu, ancu l'attività ordinaria, cum'è a caminata, pò purtà à a ruptura di e cellule, eventualmente purtendu à bolle è calli dolorosi, chì sò i segni più debilitanti di u disordine.