ittiosi

Panoramica di l'ittiosi

L'ictiosi hè un gruppu di cundizzioni di a pelle chì risultatu in a pelle secca è pruriginosa chì pare squamosa, rugosa è rossa. I sintomi pò varià da lieve à severu. Ichthyosis pò affettà solu a pelle, ma certi formi di a malatia pò ancu influenzà l'organi internu.

A maiò parte di a ghjente eredita l'ittiosi da i so genitori per un genu mutatu (cambiatu). Tuttavia, certi pirsuni sviluppanu una forma di ictiosi acquistata (non genetica) per una altra cundizione medica o certi medicazione. Ancu s'ellu ùn ci hè micca cura per l'ittiosi, a ricerca hè in corso è i trattamenti sò dispunibili per aiutà à gestisce i sintomi.

A prospettiva per i persone cù ichthyosis varieghja secondu u tipu di malatia è a so gravità. A maiò parte di e persone cun ichthyosis necessitanu trattamentu per a vita per fà a malatia più maneggevole.

Quale hè l'ittiosi? 

Qualchissia pò piglià ichthyosis. A malatia hè generalmente trasmessa da i genitori; in ogni modu, certi pirsuni pò esse u primu in a so famiglia per sviluppà ichthyosis per una nova mutazione genica. L'altri persone sviluppanu una forma acquistata (non genetica) di ichthyosis chì si trova com'è u risultatu d'una altra malatia o un effettu secundariu di una medicazione.

Tipi di ittiosi

Ci hè più di 20 signali di ichthyosis, cumpresi quelli chì si trovanu cum'è parte di un altru sindromu o cundizione. I medichi ponu determinà u tipu di ichthyosis identificendu:

  • Mutazione genica.
  • Mudellu di l'eredità per l'analisi di l'arburi genealogici.
  • I sintomi, cumprese a so gravità è l'organi chì affettanu.
  • Età quandu i primi sintomi apparsu.

Certi tipi di a cundizione chì sò ereditati è ùn sò micca parte di un sindromu includenu i seguenti:

  • Ichthyosis vulgaris hè u tipu più cumuni. Hè generalmente ligeru è si manifesta in u primu annu di vita cum'è a pelle secca è squamosa.
  • L'ittiosi di l'arlecchinu hè generalmente osservata à a nascita è pruvucarà fogli grossi è squamosi di a pelle chì copre tuttu u corpu. Sta forma di u disordine pò influenzà a forma di e caratteristiche faciale è limità a mobilità di l'articuli.
  • L'ittiosi epidermolitica hè presente da a nascita. A maiò parte di i zitelli nascenu cù una pelle fragile è blisters chì copre u so corpu. Au fil du temps, les blisters disparaissent et la peau s'écaille. Pò avè un aspettu ribbed in i zoni di u corpu chì curve.
  • L'ittiosi lamellare hè presente da a nascita. Un zitellu hè natu cù una membrana grossa è trasparente chì copre tuttu u corpu chjamatu a membrana di colodione. In uni pochi di settimane, a membrana si sbuccia, è scaglie grandi, scure, simili à piastra appariscenu nantu à a maiò parte di u corpu.
  • L'eritrodermia ittiosiforme congenitale hè presente à a nascita. I zitelli anu spessu una membrana di colodione.
  • L'ittiosi ligata à l'X si sviluppa generalmente in i picciotti è principia intornu à 3 à 6 mesi di età. U peeling hè generalmente presente nantu à u collu, a faccia inferiore, u torsu è i gammi, è i sintomi ponu aggravà cù u tempu.
  • Erythrokeratoderma variableum di solitu si sviluppa parechji mesi dopu a nascita è prugressa durante a zitiddina. Puderanu apparire peddi rugosi, grossi o rossi, generalmente nantu à a faccia, i glutei o l'estremità. I zoni affettati ponu sparghje à a pelle cù u tempu.
  • L'eritrokeratodermia simmetrica progressiva si prisenta generalmente in a zitiddina cù a pelle secca, rossa, squamosa principarmenti nantu à l'estremità, i glutei, a faccia, i caviglie è i polsi.

I sintomi di ichthyosis

I sintomi di ichthyosis pò varià da lieve à severu. I sintomi più cumuni includenu:

  • A pelle secca.
  • Pruritu.
  • Redness di a pelle.
  • Screpolature di a pelle.
  • I scalini nantu à a pelle sò bianchi, grisgi o marroni è sò cusì:
    • Picculu è crumbly.
    • Scala grande, scura, lamellare.
    • Scale dure, cum'è armatura.

Sicondu u tipu di ichthyosis, altri sintomi ponu include:

  • Blisters chì ponu scoppia, causannu ferite.
  • Perdita di capelli o fragilità.
  • Occhi secchi è difficultà à chjude e palpebre. Incapacità di sudore (sudore) perchè squame di a pelle obstrue i glànduli sudoripare.
  • Difficultà à sente.
  • Ingrossu di a pelle nantu à i palmi è i soli di i pedi.
  • Stretching di a pelle.
  • Difficoltà di curvare alcune articulazioni.
  • Ferite aperte da graffiare a pelle pruriginosa.

Causa di ichthyosis

Mutazioni genetiche (cambiamenti) causanu tutti i tipi ereditari di ichthyosis. Parechje mutazioni di geni sò stati identificati, è u mudellu di l'eredi dipende di u tipu di ichthyosis. L'umani crescenu constantemente a nova pelle è sparghje a vechja pelle per tutta a so vita. In i persone cun ichthyosis, i geni mutati alteranu u ciculu normale di crescita di a pelle è di peeling, facendu chì e cellule di a pelle facenu unu di i seguenti:

  • Crescenu più veloce ch'elli sò sparati.
  • Crescenu à un ritmu normale, ma si sparghje lentamente.
  • Si sparghjenu più veloce ch'elli crescenu.

Ci sò parechji tipi di eredità di ichthyosis, cumprese:

  • Dominante, chì significa chì eredite una copia nurmale è una copia mutata di u genu chì provoca ichthyosis. A copia anormale di u genu hè più forte o "dominante" cà a copia normale di u genu, chì causanu a malatia. Una persona cù una mutazione dominante hà una probabilità di 50% (1 in 2) di trasmette a malatia à ognunu di i so figlioli.
  • Recessive, chì significa chì i vostri parenti ùn anu micca signali di ichthyosis, ma i dui genitori portanu solu un genu anormale, chì ùn hè micca abbastanza per causà a malatia. Quandu i dui parenti sò purtatori di u stessu genu recessivu, ci hè una probabilità di 25% (1 in 4) per gravidenza di avè un zitellu chì eredite i dui geni mutati è sviluppanu a malatia. Ci hè una probabilità di 50% (2 in 4) per gravidenza di dà nascita à un zitellu chì eredita solu un genu recessivu mutatu, facendu un traspurtadore di u genu di a malatia senza sintomi notevuli. Se un genitore hà una forma recessiva di ichthyosis cù dui geni mutati, tutti i so figlioli portanu un genu anormale, ma ùn sò micca avè signali notevuli di ichthyosis.
  • X-linked, chì significa chì e mutazioni geniche sò situate nantu à u cromusomu sessuale X. Ogni persona hà dui cromusomi sessuali: e donne sò generalmente dui cromusomi X (XX), è l'omi sò generalmente un cromusomu X è un cromusomu Y (XY). A mamma passa sempre u cromusomu X, mentri u babbu pò passà u cromusomu X o Y. U mudellu di l'eredità di l'ichthyosis X-linked hè generalmente recessivu; questu significa chì i masci chì inizialmente anu solu un cromusomu X passanu in un cromusomu X mutatu. A causa di stu mudellu, e donne sò più spessu affettate, è sò generalmente un cromusomu X mutatu è un normale.
  • Spontaneous, chì significa chì a mutazione di u genu si trova aleatoriamente senza una storia di famiglia di a malatia.