ittiosi

Panoramica di ichthyosis

Ichthyosis hè un gruppu di cundizzioni di a pelle chì risultatu in a pelle secca è pruriginosa chì pare squamosa, rugosa è rossa. I sintomi pò varià da lieve à severu. Ichthyosis pò affettà solu a pelle, ma certi formi di a malatia pò ancu influenzà l'organi internu.

A maiò parte di a ghjente eredita l'ittiosi da i so genitori per un genu mutatu (alteratu). Tuttavia, certi pirsuni sviluppanu una forma di ictiosi acquistata (non genetica) per una altra cundizione medica o certi medicazione. Mentre ùn ci hè attualmente una cura per l'ittiosi, a ricerca hè in corso è i trattamenti sò dispunibili per aiutà à gestisce i sintomi.

A prospettiva per i persone cù ichthyosis varieghja secondu u tipu di malatia è a so gravità. A maiò parte di e persone cun ichthyosis necessitanu trattamentu per a vita per fà a malatia più maneggevole.

Quale hè l'ittiosi? 

Qualchissia pò piglià ichthyosis. A malatia hè generalmente trasmessa da i genitori; in ogni modu, certi pirsuni pò esse u primu in a famiglia per sviluppà ichthyosis per una nova mutazione genica. L'altri pirsuni sviluppanu una forma acquistata (non-genetica) di ichthyosis, chì risulta da una altra malatia o effetti secundari di droga.

Tipi di ittiosi

Ci hè più di 20 signali di ichthyosis, cumpresi quelli chì si trovanu cum'è parte di un altru sindromu o cundizione. I medichi ponu determinà u tipu di ichthyosis cerchendu:

• Mutazione genica.
• Mudellu di l'eredità analizendu l'arburi genealogici.
• I sintomi, cumprese a so gravità è l'organi chì affettanu.
• Età quandu i primi sintomi apparsu.

Certi tipi di malatie chì sò ereditati è ùn sò micca parti di u sindromu includenu i seguenti:

• Ichthyosis vulgaris hè u tipu più cumuni. Di solitu prucede in una forma ligera è si manifesta in u primu annu di vita cù a pelle secca è squamosa.
• L'ittiosi di l'arlecchinu hè di solitu vistu à a nascita è pruvucarà fogli grossi è squamosi di a pelle per copre tuttu u corpu. Sta forma di u disordine pò influenzà a forma di e caratteristiche faciale è limità a mobilità di l'articuli.
• L'ittiosi epidermolitica hè presente da a nascita. A maiò parte di i zitelli nascenu cù una pelle fragile è blisters chì copre u so corpu. À u tempu, i blisters sparisce, è a sbucciatura appare nantu à a pelle. Pò avè un aspettu ribbed in i zoni di u corpu chì curve.
• L'ittiosi lamellare hè presente da a nascita. Un zitellu hè natu cù una membrana dura è trasparente chì copre tuttu u corpu chjamatu a membrana di colodione. À pocu di settimane, a membrana si sferisce, è grandi scalini lamellari scuri appariscenu nantu à a maiò parte di u corpu.
• L'eritrodermia ittiosiforme congenitale hè presente à a nascita. I zitelli anu spessu una membrana di colodione.
• L'ittiosi ligata à l'X si sviluppa generalmente in i picciotti è principia intornu à 3 à 6 mesi di età. Peeling hè comunmente presente nantu à u collu, a faccia inferiore, u torsu è i gammi, è i sintomi ponu aggravà cù u tempu.
• L'eritrokeratodermia variabile si sviluppa generalmente parechji mesi dopu a nascita è prugressa durante a zitiddina. Petti rugosi, grossi o rossi di a pelle ponu appare nantu à a pelle, di solitu nantu à a faccia, i glutei o l'estremità. I zoni affettati ponu sparghje à a pelle cù u tempu.
• L'eritrokeratodermia simmetrica progressiva si prisenta generalmente in a zitiddina cù a pelle secca, rossa, squamosa principarmenti nantu à l'estremità, i glutei, a faccia, i caviglie è i polsi.

I sintomi di ichthyosis

I sintomi di ichthyosis pò varià da lieve à severu. I sintomi più cumuni includenu:

• A pelle secca.
• Pruritu.
• Redness di a pelle.
• Cracking di a pelle.
• Scale nantu à a pelle di culore biancu, grisgiu o marrone anu u seguente aspettu:
  • Picculu è crumbly.
  • Scala grande, scura, lamellare.
  • Scale dure, cum'è armatura.

Sicondu u tipu di ichthyosis, altri sintomi ponu include:

• Blisters chì ponu scopre, risultatu in ferite.
• Perdita di capelli o fragilità.
• Occhi secchi è difficultà à chjude e palpebre. Incapacità di sudare (sudore) perchè i fiocchi di a pelle obstruiscenu i glànduli sudoripare.
• Difficultà à sente.
• Ingrossu di a pelle nantu à i palmi è i soli di i pedi.
• Stretching di a pelle.
• Difficoltà di curvare alcune articulazioni.
• Ferite aperte da graffiare a pelle pruriginosa.

Causa di ichthyosis

Mutazioni genetiche (cambiamenti) causanu tutti i tipi ereditari di ichthyosis. Parechje mutazioni di geni sò stati identificati, è a natura di l'eredità dipende da u tipu di ichthyosis. L'omu sò in constantemente crescente nova pelle è sparghje a vechja pelle in tutta a so vita. In i persone cù ichthyosis, i geni mutati alteranu u ciculu normale di crescita è sloughing di a pelle, facendu chì e cellule di a pelle facenu unu di i seguenti:

• Crescenu più veloce ch'è cascanu.
• Crescenu à un ritmu normale, ma si sparghje lentamente.
• Si sparghjenu più veloce ch'elli crescenu.

Ci sò parechji tipi di eredità per ichthyosis, cumprese:

• Dominante, chì significa chì eredite una copia nurmale è una copia mutata di u genu chì provoca ichthyosis. A copia anormale di u genu hè più forte o "domina" a copia normale di u genu, causannu malatie. Una persona cù una mutazione dominante hà una probabilità di 50% (1 in 2) di trasmette a malatia à ognunu di i so figlioli.
• Recessive, chì significa chì i vostri parenti ùn anu micca signali di ichthyosis, ma i dui genitori portanu solu un genu anormale, chì ùn hè micca abbastanza per causà a malatia. Quandu i dui genitori portanu u stessu genu recessivu, ci hè una probabilità di 25% (1 in 4) per gravidenza d'avè un zitellu chì eredite i dui geni mutati è sviluppanu a malatia. Ci hè una probabilità di 50% (2 fora di 4) per una gravidanza per avè un zitellu chì eredita solu un genu recessivu mutatu, facendu un traspurtadore di u genu di a malatia senza sintomi notevuli. Se un genitore hà una forma recessiva di ichthyosis cù dui geni mutati, tutti i so figlioli portanu l'unicu genu anormale, ma di solitu ùn anu micca signali notevuli di ichthyosis.
• X-linked, chì significa chì e mutazioni geniche sò situate nantu à u cromusomu sessuale X. Ogni persona hà dui cromusomi sessuali: e femine sò generalmente dui cromusomi X (XX) è i masci sò generalmente un cromusomu X è un cromusomu Y (XY). A mamma passa sempre u cromusomu X, mentri u babbu pò passà u cromusomu X o Y. U mudellu di l'eredità di l'ichthyosis X-linked hè generalmente recessivu; questu significa chì i masci chì inizialmente anu solu un cromusomu X passanu in un cromusomu X mutatu. A causa di stu mudellu, e donne sò più spessu affettate, è sò generalmente un cromusomu X mutatu è un normale.
• Spontaneous, chì significa chì a mutazione di u genu si trova aleatoriamente senza una storia di famiglia di a malatia.