Epidermolisi bullosa

Panoramica di Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa hè un gruppu di cundizioni rari chì a pelle diventa fragile è facilmente blistered. Lacrime, ferite è vesciche nantu à a pelle si trovanu quandu qualcosa sferisce o tocca a pelle. Puderanu cumparisce in ogni locu di u corpu. In i casi severi, i blisters ponu ancu formate in u corpu, cum'è in a bocca, l'esofago, u stomacu, l'intestini, i tratti respiratori superiori, a vejiga è i genitali.

A maiò parte di e persone cun epidermolisi bullosa ereditanu u genu mutatu (alteratu) da i so genitori. A mutazione di u genu cambia a manera chì u corpu produce e proteine ​​​​chì aiutanu à a pelle à unisce l'una cù l'altru è à stà forte. Sè vo avete epidermolysis bullosa, una di sti proteini ùn hè micca fatta bè. I strati di a pelle ùn sò micca ligami inseme, facendu chì a pelle si strappa è si stende facilmente.

U sintumu principalu di l'epidermolisi bullosa hè a pelle fragile chì porta à vesciche è lacrime. I sintomi di a malatia di solitu cumincianu à a nascita o durante a zitiddina è varienu da lieve à severu.

Ùn ci hè micca cura per a malatia; in ogni modu, i scientisti cuntinueghjanu à spiegà possibili trattamenti per l'epidermolisi bullosa. U vostru duttore tratta i sintomi, chì ponu include u sollievu di u dulore, u trattamentu di ferite causate da vesciche è lacrime, è aiutanu à cumbatte a malatia.

Chi riceve l'epidermolisi bullosa?

Qualchissia pò piglià epidermolysis bullosa. Si trova in tutti i gruppi razziali è etnici è affetta l'omi è e donne ugualmente.

Tipi di epidermolisi bullosa

Ci sò quattru tippi principali di epidermolysis bullosa. A pelle hà una capa superiore o esterna chjamata epidermis è una capa di dermis chì si trova sottu à l'epidermisa. A membrana basale hè induve i strati di a pelle si scontranu. I medichi determinanu u tipu di epidermolisi bullosa basatu nantu à a situazione di i cambiamenti di a pelle è a mutazione di u genu identificatu. Tipi di epidermolisi bullosa include:

• Epidermolysis bullosa simplex: vesciche si trovanu in a parti inferiore di l'epidermisa.
• Borderline epidermolysis bullosa: Blisters si trovanu à a cima di a membrana basale per i prublemi di attache trà l'epidermisa è a membrana basale.
• Epidermolysis bullosa distrofica: i blisters si trovanu in a dermis superiore per via di prublemi di attache trà a membrana basale è a dermis superiore.
• Sindrome di Kindler: i blisters sò in parechji strati di a pelle, cumprese a membrana basale.

I ricercatori anu identificatu più di 30 sottotipi di a malatia, chì sò raggruppati in quattru tippi principali di epidermolysis bullosa. Sapendu più nantu à i sottotipi, i medichi ponu fucalizza nantu à trattà a malatia.  

U quintu tipu di a malatia, l'epidermolisi bullosa acquistata, hè una malatia autoimmune rara in quale u sistema immune di u corpu attacca un tipu specificu di collagen in a pelle di una persona. A volte, questu accade cù una altra malatia, cum'è a malatia di l'intestione inflammatory. Raramenti una droga causa una malatia. A cuntrariu di l'altri tipi di epidermolisi bullosa, i sintomi ponu appare à ogni età, ma assai persone sviluppanu sintomi in età media.

Epidermolysis bullosa sintomi

I sintomi di l'epidermolisi bullosa varienu secondu u tipu di epidermolisi bullosa. Tutti cù sta cundizione anu una pelle fragile chì facilmente sbatti è lacrime. Altri sintomi, per tipu è sottotipu, includenu i seguenti.

• Epidermolisi bullosa simplex hè a forma più cumuna di a malatia. E persone cù u subtipu ligeru sviluppanu blisters nantu à e palme di e so mani è a pianta di i so pedi. In altri sottotipi più severi, i blisters appariscenu in tuttu u corpu. Sicondu u sottutipu di a malatia, altri sintomi ponu include:
  • Ingrossu di a pelle nantu à i palmi di e mani è di i soli di i pedi.
  • Unghie ruvide, addensate o mancanti.
  • Blisters in a bocca.
  • Cambiamentu in a pigmentazione (culore) di a pelle.
• Epidermolisi nodulare bollosa di solitu pisanti. E persone cù a forma più severa pò avè vesciche aperte nantu à a faccia, u torsu è i gammi, chì ponu esse infettati o causanu una desidratazione severa per a perdita di fluidu. Blisters pò ancu sviluppà in a bocca, l'esofago, i tratti respiratori superiori, u stomacu, l'intestini, u sistema urinariu è i genitali. Altri sintomi è prublemi assuciati cù a malatia ponu include:
  • Unghie ruvide e addensate o mancanti.
  • Aspectu di a pelle fina.
  • Blisters in u scalp o perdita di capelli cù cicatrici.
  • Malnutrition resulting from inadecuate calories and vitamins due to blistering of the mouth and gastrointestinal tract. 
  • Anemia.
  • Lenta crescita generale.
  • L'esmalte dentale pocu furmatu.
• Epidermolisi distrofica bollosa hà sintomi ligeramente diffirenti, secondu chì a malatia hè dominante o recesiva; in ogni modu, a maiò parte di a ghjente hà un subtipu recessivu.
  • Sottutipu recessivu: I sintomi varienu da lieve à severu è ponu include:
    • Blisters sò generalmente apparsu nantu à grandi spazii di u corpu; in certi casi più miti, i vesciche ponu appare solu nantu à i pedi, i codici è i ghjinochje.
    • Perdita di unghie o unghie ruvide o spesse.
    • Cicatrici di a pelle, chì ponu causà a pelle per esse grossa o fina.
    • Milia sò picculi bumps bianchi nantu à a pelle.
    • Pruritu.
    • Anemia.
    • Lenta crescita generale.

Forme severi di u subtipu recessivu pò esse risultatu in l'implicazione di l'ochju, a perdita di i denti, a vesciche di a bocca è di u trattu gastrointestinali, è a fusione di dita o dita. U risicu di sviluppà cancru di a pelle hè ancu altu. Stu cancru tende à cresce è sparghje più rapidamente in i persone cun epidermolisi bullosa chì in e persone senza a malatia.

• • Sottutipu dominante: I sintomi ponu include:
    • Blisters solu nantu à i braccia, i gammi, i coddi è i ghjinochji.
    • Cambia a forma di e unghie o cascà da e unghie.
    • Milia.
    • Blisters in a bocca.

• sindromu di Kindler ùn hà micca sottotipi, è i vesciche ponu formate in tutti i strati di a pelle. I blisters sò generalmente apparsu nantu à i braccia è i gammi è, in i casi severi, si sparghje à l'altri parti di u corpu, cumpresu l'esofago è a vejiga. Altri sintomi includenu a pelle fina è arrugata; cicatrici; miliu; è a sensibilità di a pelle à u sole.

Cause di epidermolysis bullosa

Mutazioni (cambiamenti) in i geni ereditati da i genitori causanu a maiò parte di e forme di epidermolisi bullosa. I geni portanu infurmazioni chì determinanu quali caratteristiche sò trasmesse à voi da i vostri genitori. Avemu duie copie di a maiò parte di i nostri geni, una da ogni genitore. E persone cun questa cundizione anu unu o più geni chì portanu struzzioni incorrecte per fà certi proteini in a pelle.