» скура » Хваробы скуры » Прыроджаная пахіаніхія

Прыроджаная пахіаніхія

Агляд прыроджанай пахіаніхіі

Прыроджаная пахіаніхія (ПК) - вельмі рэдкае генетычнае захворванне, якое дзівіць скуру і пазногці. Сімптомы звычайна выяўляюцца пры нараджэнні ці ў раннім узросце, і захворванне дзівіць людзей абедзвюх падлог і ўсіх расавых і этнічных груп.

PC выклікаецца мутацыямі, якія закранаюць кератыны, вавёркі, якія забяспечваюць структурную падтрымку клетак, і класіфікуецца на пяць тыпаў у залежнасці ад таго, які ген кератыну змяшчае мутацыю. Сімптомы вар'іруюцца ад чалавека да чалавека і залежаць ад тыпу, але патаўшчэнне пазногцяў і мазалі на падэшвах ног сустракаюцца амаль ва ўсіх выпадках. Найбольш знясільваючым сімптомам з'яўляюцца балючыя мазалі на падэшвах, якія абцяжарваюць хаду. Некаторыя пацыенты належаць на кій, мыліцы або інваліднае крэсла, каб справіцца з болем пры хадзе.

Спецыфічнага лячэння ПК не існуе, але ёсць спосабы зладзіцца з сімптомамі, у тым ліку з болем.

Хто захворвае прыроджанай пахіаніхіяй?

Людзі з прыроджанай пахіаніхіяй маюць мутацыю ў адным з пяці генаў кератыну. Даследнікі выявілі больш за 115 мутацый у гэтых генах, звязаных з захворваннем. У некаторых выпадках РПЖ успадкоўваецца ад бацькоў, а ў іншых адсутнічае сямейны анамнез і прычынай з'яўляецца спантанная мутацыя. Засмучэнне з'яўляецца генетычна дамінантным, а гэта азначае, што адной копіі мутаваў гена дастаткова, каб выклікаць захворванне. ПК вельмі рэдка. Захворванне дзівіць людзей абедзвюх падлог і ўсіх расавых і этнічных груп.

Тыпы прыроджанай пахіаніхіі

Існуе пяць тыпаў прыроджанай пахіаніхіі, і яны класіфікуюцца на аснове змененага гена кератыну. Патоўшчаныя пазногці і балючыя мазалі на падэшвах ступняў тыповыя для ўсіх формаў захворвання, але наяўнасць іншых прыкмет можа залежаць ад таго, які ген кератыну здзіўлены, і, магчыма, ад канкрэтнай мутацыі.

Сімптомы прыроджанай пахіаніхіі

Сімптомы і цяжар РПЖ могуць моцна адрознівацца нават сярод людзей з адным і тым жа тыпам ці ў адной сям'і. Большасць сімптомаў звычайна з'яўляюцца на працягу першых месяцаў ці гадоў жыцця.

Да найболей распаўсюджаных функцый ПК ставяцца:

  • Хваравітыя мазалі і пухіры на падэшвах ног. У некаторых выпадках мазалі свярбяць. На далонях таксама могуць утварацца мазалі і пухіры.
  • Патоўшчаныя пазногці. Не ўсе пазногці дзівяцца ў кожнага пацыента з РПЖ, і ў некаторых людзей пазногці не патоўшчаны. Але ў пераважнай большасці хворых ёсць здзіўленыя пазногці.
  • Кісты розных тыпаў.
  • Грудкі вакол валасоў у месцах трэння, такіх як стан, сцёгны, калені і локці. Яны найболей распаўсюджаны ў дзяцей і памяншаюцца пасля падлеткавага ўзросту.
  • Белы налёт на мове і ўнутры шчок.

Менш распаўсюджаныя функцыі ПК складаюцца з:

  • язвы у кутках рота.
  • Зубы падчас ці да нараджэння.
  • Белая плёнка на горле, у выніку хрыплы голас.
  • Моцны боль пры першым укусе («сіндром першага ўкусу»). Боль лакалізуецца каля сківіцы ці вушэй і доўжыцца 15-25 секунд пры пачатку ежы ці глытання. Гэта часцей сустракаецца ў дзяцей малодшага ўзросту і можа выклікаць цяжкасці пры кармленні ў некаторых немаўлят. Звычайна гэта праходзіць у падлеткавым узросце.

Прычыны прыроджанай пахіаніхіі

Прыроджаная пахіаніхія выклікаецца мутацыямі ў генах, кадавальныя кератыны, вавёркі, якія з'яўляюцца асноўнымі структурнымі кампанентамі скуры, пазногцяў і валасоў. Мутацыі не дазваляюць керацінам ўтвараць трывалую сетку нітак, якая звычайна надае клеткам скуры трываласць і ўстойлівасць. У выніку нават звычайныя дзеянні, такія як хада, могуць прывесці да разбурэння клетак, што ў канчатковым выніку прывядзе да хваравітым пухірам і мазалям, якія з'яўляюцца найбольш знясільваючымі прыкметамі засмучэнні.