» скура » Хваробы скуры » Эпідэрмаліз Bullosa

Эпідэрмаліз Bullosa

Агульныя звесткі пра булёзны эпідэрмаліз

Булёзны эпідэрмаліз - гэта група рэдкіх захворванняў, пры якіх скура становіцца далікатнай і на ёй лёгка ўтвараюцца пухіры. Слёзы, язвы і пухіры на скуры ўзнікаюць, калі нешта траціць або ўдарае скуру. Яны могуць з'явіцца на любым участку цела. У цяжкіх выпадках пухіры могуць таксама ўтварацца ўнутры цела, напрыклад у роце, страваводзе, страўніку, кішачніку, верхніх дыхальных шляхах, мачавой бурбалцы і палавых органах.

Большасць людзей з Булёзны эпідэрмалізу ўспадкоўваюць мутаваны (зменены) ген ад сваіх бацькоў. Мутацыя гена мяняе тое, як арганізм выпрацоўвае вавёркі, якія дапамагаюць скуры звязвацца адзін з адным і заставацца трывалай. Калі ў вас булёзны эпідэрмаліз, адзін з гэтых бялкоў утворыцца няправільна. Пласты скуры звычайна не звязваюцца адзін з адным, з-за чаго скура лёгка рвецца і пакрываецца пухірамі.

Асноўным сімптомам Булёзны эпідэрмалізу з'яўляецца далікатная скура, якая прыводзіць да адукацыі пухіроў і парываў. Сімптомы захворвання звычайна пачынаюцца пры нараджэнні ці ў маленстве і вар'іруюцца ад лёгкіх да цяжкіх.

Ад хваробы няма лекаў; аднак навукоўцы працягваюць даследаваць магчымыя метады лячэння Булёзны эпідэрмаліз. Ваш лекар лечыць сімптомы, якія могуць уключаць зняцце болю, лячэнне ран, выкліканых пухірамі і слязамі, і дапамога вам у барацьбе з хваробай.

Хто хварэе булёным эпідэрмалізам?

Захварэць на булёзны эпідэрмаліз можа кожны. Сустракаецца ва ўсіх расавых і этнічных групах і ў роўнай ступені ўражвае мужчын і жанчын.

Тыпы булезнага эпідэрмалізу

Адрозніваюць чатыры асноўных тыпу Булёзны эпідэрмаліз. Скура мае верхні ці вонкавы пласт, званы эпідэрмісам, і пласт дермы, які знаходзіцца пад эпідэрмісам. Базальная мембрана - гэта месца, дзе сустракаюцца пласты скуры. Лекары вызначаюць тып Булёзны эпідэрмаліз на падставе лакалізацыі змен скуры і выяўленай геннай мутацыі. Тыпы булезнага эпідэрмалізу ўключаюць:

  • Просты Булёзны эпідэрмаліз: бурбалкі ўзнікаюць у ніжняй частцы эпідэрмісу.
  • Памежны булёзны эпідэрмаліз: бурбалкі ўзнікаюць у верхняй частцы базальнай мембраны з-за праблем з прымацаваннем паміж эпідэрмісам і базальнай мембранай.
  • Дыстрафічны Булёзны эпідэрмаліз: пухіры ўзнікаюць у верхніх пластах дермы з-за праблем з прымацаваннем паміж базальнай мембранай і верхнім пластом дермы.
  • Сіндром Кіндлера: пухіры ўзнікаюць у некалькіх пластах скуры, уключаючы базальную мембрану.

Даследчыкі выявілі больш за 30 падтыпаў захворвання, якія аб'яднаны ў чатыры асноўных тыпу Булёзны эпідэрмаліз. Ведаючы больш пра падтыпы, лекары могуць засяродзіць увагу на лячэнні захворвання.  

Пяты тып захворвання, набыты Булёзны эпідэрмаліз, уяўляе сабой рэдкае аутоіммунных захворванняў, пры якім імунная сістэма арганізма атакуе пэўны тып калагена ў скуры чалавека. Часам гэта адбываецца пры іншым захворванні, напрыклад, запаленчым захворванні кішачніка. Вельмі рэдка лекі выклікае захворванне. У адрозненне ад іншых тыпаў Булёзны эпідэрмалізу, сімптомы могуць з'явіцца ў любым узросце, але ў многіх людзей сімптомы з'яўляюцца ў сярэднім узросце.

Сімптомы булезнага эпідэрмалізу

Сімптомы Булёзны эпідэрмаліз вар'іруюцца ў залежнасці ад яго тыпу. Ва ўсіх з гэтым захворваннем далікатная скура, якая лёгка пакрываецца пухірамі і рвецца. Іншыя сімптомы, па тыпе і падтыпу, уключаюць наступнае.

  • Эпідэрмаліз Bullosa Simplex з'яўляецца найболей распаўсюджанай формай захворвання. У людзей з лёгкім падтыпам з'яўляюцца пухіры на далонях рук і падэшвах ног. Пры іншых, цяжэйшых падтыпах, пухіры з'яўляюцца па ўсім целе. У залежнасці ад падтыпу захворвання, іншыя сімптомы могуць уключаць:
    • Патаўшчэнне скуры на далонях рук і падэшвах ног.
    • Грубыя, патоўшчаныя ці адсутныя пазногці на руках ці нагах.
    • Бурбалкі ўнутры рота.
    • Змена пігментацыі (колеру) скуры.
  • Булёзны вузлавы эпідэрмаліз звычайна цяжкае. У людзей з найбольш цяжкай формай могуць быць адкрытыя пухіры на твары, тулава і нагах, якія могуць інфікавацца або выклікаць моцнае абязводжванне з-за страты вадкасці. Пухіры таксама могуць развівацца ў роце, страваводзе, верхніх дыхальных шляхах, страўніку, кішачніку, мочавыдзяляльнай сістэме і палавых органах. Іншыя сімптомы і праблемы, звязаныя з захворваннем, могуць уключаць:
    • Грубыя і патоўшчаныя ці адсутныя пазногці на руках і нагах.
    • Тонкі вонкавы выгляд скуры.
    • Бурбалкі на скуры галавы або выпадзенне валасоў з адукацыяй рубцоў.
    • Недаяданне ў выніку недастатковага спажывання калорый і вітамінаў з-за адукацыі пухіроў у роце і страўнікава-кішачным гасцінцы. 
    • Анемія.
    • Павольны агульны рост.
    • Дрэнна сфарміраваная зубная эмаль.
  • Булёзны дыстрафічны эпідэрмаліз мае крыху розныя сімптомы, у залежнасці ад таго, ці з'яўляецца захворванне дамінантным або рецессивным; аднак у большасці людзей ёсць рэцэсіўны падтып.
    • Рэцэсіўны падтып: сімптомы вар'іруюцца ад лёгкіх да цяжкіх і могуць уключаць:
      • Пухіры звычайна з'яўляюцца на вялікіх участках цела; у некаторых лягчэйшых выпадках захворвання пухіры могуць з'яўляцца толькі на ступнях, локцях і каленах.
      • Страта пазногцяў або грубыя ці тоўстыя пазногці.
      • Рубцаванне скуры, з-за якога скура можа стаць тоўстай ці тонкай.
      • Мілія - ​​маленькія белыя грудкі на скуры.
      • Сверб.
      • Анемія.
      • Павольны агульны рост.

Цяжкія формы рецессивного падтыпу могуць прывесці да паразы вачэй, страты зубоў, адукацыі пухіроў у роце і страўнікава-кішачным гасцінцы, а таксама зрастанню пальцаў рук або ног. Таксама высокая рызыка развіцця раку скуры. Гэты рак мае тэндэнцыю да хутчэйшага росту і распаўсюджванню ў людзей з Булёзны эпідэрмалізе, чым у людзей без гэтага захворвання.

    • Дамінуючы падтып: Сімптомы могуць уключаць:
      • Бурбалкі толькі на руках, нагах, локцях і каленях.
      • Змяненне формы пазногцяў або выпадзенне пазногцяў.
      • Мілія.
      • Бурбалкі ўнутры рота.
  • Сіндром Кіндлера не мае падтыпаў, а пухіры могуць утварацца ва ўсіх пластах скуры. Пухіры звычайна з'яўляюцца на руках і нагах і ў цяжкіх выпадках распаўсюджваюцца на іншыя часткі цела, уключаючы стрававод і мачавая бурбалка. Іншыя сімптомы ўключаюць тонкую маршчыністую скуру; рубцаванне; міліум; і адчувальнасць скуры да сонечных прамянёў.

Прычыны булезнага эпідэрмалізу

Мутацыі (змены) генаў, атрыманых у спадчыну ад бацькоў, выклікаюць большасць формаў буллёвага эпідэрмалізу. Гены нясуць інфармацыю, якая вызначае, якія рысы перадаюцца вам ад бацькоў. У нас ёсць дзве копіі большасці нашых генаў - па адной ад кожнага з бацькоў. Людзі з гэтым захворваннем маюць адзін або некалькі генаў, якія нясуць няслушныя інструкцыі па выпрацоўцы пэўных бялкоў у скуры.

Існуе два тыпу мадэляў атрымання ў спадчыну:

  • Дамінантны, што азначае, што вы атрымліваеце ў спадчыну адну нармальную копію і адну копію гена, які выклікае Булёзны эпідэрмаліз. Анамальная копія гена мацней ці "дамінуе" над нармальнай копіяй гена, выклікаючы захворванне. У чалавека з дамінантнай мутацыяй ёсць 50% шанец (1 з 2) перадаць захворванне кожнаму са сваіх дзяцей.
  • Рэцэсіўны, што азначае, што вашы бацькі не хварэюць гэтым захворваннем, але абодва бацькі маюць анамальны ген, які выклікае булёзны эпідэрмаліз. Калі абодва бацькі нясуць рэцэсіўныя гены, верагоднасць нараджэння дзіцяці з гэтым захворваннем складае 25% (1 з 4) на кожную цяжарнасць. Існуе 50%-ная верагоднасць (2 з 4) за цяжарнасць нараджэння дзіцяці, які ўспадкоўвае адзін анамальны рецессивный ген, што робіць яго носьбітам. Калі ў аднаго з бацькоў ёсць рецессивная мутацыя гена, усе іх дзеці будуць несці анамальны ген, але не абавязкова будуць мець булёзны эпідэрмаліз.

Даследнікі ведаюць, што набыты булёзны эпідэрмаліз з'яўляецца аутоіммунных захворванняў, але яны не ведаюць, што прымушае арганізм атакаваць калаген у скуры чалавека. Часам у людзей з аутоіммунных запаленчым захворваннем кішачніка таксама развіваецца набыты булёзны эпідэрмаліз. У рэдкіх выпадках захворванне выклікаюць лекі.