Anadangəlmə pachyonychia

Pachyonychia Congenita-ya ümumi baxış

Pachyonychia congenita (PC) dəri və dırnaqları təsir edən çox nadir bir genetik xəstəlikdir. Semptomlar adətən doğuş zamanı və ya həyatın erkən dövründə görünür və xəstəlik hər iki cinsdən olan insanlara və bütün irqi və etnik qruplara təsir göstərir.

PC keratinlərə, hüceyrələrə struktur dəstəyi təmin edən zülallara təsir edən mutasiyalar nəticəsində yaranır və hansı keratin geninin mutasiyaya malik olduğuna görə beş növə təsnif edilir. Semptomlar insandan insana dəyişir və növündən asılıdır, lakin dırnaqların qalınlaşması və ayaqların altındakı kalluslar demək olar ki, bütün hallarda olur. Ən zəiflədən əlamət, yeriməyi çətinləşdirən dabanlarda ağrılı kalluslardır. Bəzi xəstələr yeriyərkən ağrıları idarə etmək üçün qamış, qoltuqaltı və ya əlil arabasına etibar edirlər.

PC üçün xüsusi müalicə yoxdur, lakin ağrı da daxil olmaqla simptomları idarə etməyin yolları var.

Anadangəlmə pachyonychia kimdə olur?

Anadangəlmə pachyonychia olan insanlarda beş keratin genindən birində mutasiya var. Tədqiqatçılar bu genlərdə xəstəliklə əlaqəli 115-dən çox mutasiya aşkar ediblər. Bəzi hallarda, PCa valideynlərdən miras qalır, digərlərində isə heç bir ailə tarixi yoxdur və səbəb spontan mutasiyadır. Xəstəlik genetik cəhətdən dominantdır, yəni mutasiyaya uğramış genin bir nüsxəsi xəstəliyə səbəb olmaq üçün kifayətdir. PC çox nadirdir. Xəstəlik həm cinsdən, həm də bütün irqi və etnik qruplardan olan insanlara təsir göstərir.

Anadangəlmə pachyonychia növləri

Pachyonychia anadangəlmə beş növü var və onlar dəyişdirilmiş keratin geninə görə təsnif edilir. Qalınlaşmış dırnaqlar və ayaqların altındakı ağrılı kalluslar xəstəliyin bütün formalarında tez-tez rast gəlinir, lakin digər xüsusiyyətlərin olması hansı keratin geninin təsirindən və ola bilsin ki, spesifik mutasiyadan asılı ola bilər.

Anadangəlmə pachyonychia simptomları

PCa-nın simptomları və şiddəti, hətta eyni tip və ya eyni ailədə olan insanlar arasında çox fərqli ola bilər. Əksər simptomlar adətən həyatın ilk aylarında və ya illərində görünür.

Ən çox yayılmış PC xüsusiyyətlərinə aşağıdakılar daxildir:

• Ağrılı kalluslar və blisterlər ayaq altlarında. Bəzi hallarda kalluslar qaşınır. Xurmalarda da kallus və qabarcıqlar əmələ gələ bilər.
• Qalınlaşmış dırnaqlar. Hər PC xəstəsində bütün dırnaqlar təsirlənmir və bəzi insanlarda dırnaqlar qalınlaşmır. Ancaq xəstələrin böyük əksəriyyəti dırnaqlara təsir göstərir.
• kistalar müxtəlif növlər.
• Sürtünmə yerlərində saç ətrafındakı tüberküllər, bel, kalça, diz və dirsək kimi. Onlar ən çox uşaqlarda olur və yeniyetməlikdən sonra azalır.
• Dildə və yanaqların içərisində ağ örtük.

Daha az yayılmış PC xüsusiyyətlərinə aşağıdakılar daxildir:

• Ülserlər ağızın künclərində.
• Doğuş zamanı və ya ondan əvvəl dişlər.
• Boğazda ağ film boğuq səslə nəticələnir.
• İlk dişləmədə şiddətli ağrı (“ilk dişləmə sindromu”). Ağrı çənə və ya qulaqların yaxınlığında lokallaşdırılır və yemək və ya udma zamanı 15-25 saniyə davam edir. Kiçik uşaqlarda daha çox rast gəlinir və bəzi körpələrdə qidalanmada çətinlik yarada bilər. Adətən yeniyetməlik dövründə yox olur.

Anadangəlmə paxyonixiyanın səbəbləri

Pachyonychia anadangəlmə dərinin, dırnaqların və saçın əsas struktur komponentləri olan keratinləri, zülalları kodlayan genlərdəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Mutasiyalar keratinlərin normal olaraq dəri hüceyrələrinə güc və elastiklik verən güclü filamentlər şəbəkəsini meydana gətirməsinə mane olur. Nəticədə, hətta gəzinti kimi adi fəaliyyətlər də hüceyrələrin parçalanmasına səbəb ola bilər, nəticədə xəstəliyin ən zəiflədici əlamətləri olan ağrılı qabarcıqlara və kalluslara səbəb ola bilər.