ixtioz

İktiyozun ümumi görünüşü

İxtiyoz, quru, qaşınma ilə nəticələnən, qabıqlı, kobud və qırmızı görünən dəri xəstəlikləri qrupudur. Semptomlar yüngüldən şiddətə qədər dəyişə bilər. İxtiyoz yalnız dərini təsir edə bilər, lakin xəstəliyin bəzi formaları daxili orqanlara da təsir edə bilər.

Əksər insanlar ixtiozu mutasiyaya uğramış (dəyişmiş) gen vasitəsilə valideynlərindən miras alırlar. Bununla belə, bəzi insanlar başqa bir tibbi vəziyyətə və ya müəyyən dərmanlara görə qazanılmış (genetik olmayan) iktiyozun bir formasını inkişaf etdirir. Hal-hazırda iktiyozun müalicəsi olmadığı halda, tədqiqatlar davam edir və simptomları idarə etməyə kömək edəcək müalicələr mövcuddur.

İktiyozlu insanlar üçün dünyagörüşü xəstəliyin növündən və şiddətindən asılı olaraq dəyişir. İktiyozlu insanların çoxu xəstəliyi daha idarəolunan etmək üçün ömürlük müalicəyə ehtiyac duyurlar.

İktiyoz kimdə olur? 

Hər kəs iktiyoz xəstəliyinə tutula bilər. Xəstəlik adətən valideynlərdən ötürülür; lakin bəzi insanlar yeni gen mutasiyasına görə ailədə ilk olaraq ixtioz inkişaf etdirə bilərlər. Digər insanlarda başqa bir xəstəlik və ya dərmanın yan təsirindən yaranan iktiyozun qazanılmış (genetik olmayan) forması inkişaf edir.

İktiyozun növləri

İktiyozun 20-dən çox əlaməti var, o cümlədən başqa bir sindromun və ya vəziyyətin bir hissəsi kimi baş verənlər. Həkimlər ixtiozun növünü axtararaq təyin edə bilərlər:

  • Gen mutasiyası.
  • Ailə ağaclarını təhlil edərək miras modeli.
  • Semptomlar, o cümlədən onların şiddəti və hansı orqanlara təsir edir.
  • Semptomların ilk ortaya çıxdığı yaş.

İrsi keçən və sindromun bir hissəsi olmayan bəzi xəstəlik növlərinə aşağıdakılar daxildir:

  • Ichthyosis vulgaris ən çox yayılmış növüdür. Adətən yüngül formada davam edir və həyatın ilk ilində quru, qabıqlı dəri ilə özünü göstərir.
  • Harlequin ichthyosis adətən doğuş zamanı müşahidə olunur və bütün bədəni örtən qalın, pullu dəri təbəqələrinə səbəb olur. Bozukluğun bu forması üz xüsusiyyətlərinin formasına təsir edə bilər və oynaqların hərəkətliliyini məhdudlaşdıra bilər.
  • Epidermolitik iktiyoz doğuşdan mövcuddur. Körpələrin əksəriyyəti kövrək dəri və bədənlərini örtən blisterlərlə doğulur. Zamanla qabarcıqlar yox olur, dəridə qabıqlar əmələ gəlir. Bədənin əyri olan bölgələrində qabırğalı bir görünüşə sahib ola bilər.
  • Lamellar iktiyoz doğuşdan bəri mövcuddur. Körpə kollodion membran adlanan bütün bədəni əhatə edən sərt, şəffaf membranla doğulur. Bir neçə həftə ərzində membran qabıqlanır və bədənin əksər hissəsində böyük tünd lamel pulcuqlar görünür.
  • Anadangəlmə ixtiosiform eritroderma doğuş zamanı mövcuddur. Körpələrdə də tez-tez kolodion membran var.
  • X ilə əlaqəli iktiyoz adətən oğlanlarda inkişaf edir və təxminən 3-6 aylıq yaşlarda başlayır. Pilinq ümumiyyətlə boyun, aşağı üz, gövdə və ayaqlarda olur və zaman keçdikcə simptomlar pisləşə bilər.
  • Dəyişən eritrokeratoderma adətən doğuşdan bir neçə ay sonra inkişaf edir və uşaqlıq dövründə irəliləyir. Dəridə kobud, qalın və ya qızarmış dəri ləkələri görünə bilər, adətən üz, omba və ya ətraflarda. Təsirə məruz qalan ərazilər zamanla dəriyə yayıla bilər.
  • Proqressiv simmetrik eritrokeratoderma adətən uşaqlıqda əsasən ətraflarda, ombalarda, üzdə, topuqlarda və biləklərdə quru, qırmızı, pullu dəri ilə özünü göstərir.

İktiyozun simptomları

İktiyozun simptomları yüngüldən şiddətə qədər dəyişə bilər. Ən çox görülən simptomlara aşağıdakılar daxildir:

  • Quru dəri.
  • qaşınma.
  • Dərinin qızartı.
  • Dərinin çatlaması.
  • Ağ, boz və ya qəhvəyi rəngli dəri üzərində tərəzi aşağıdakı görünüşə malikdir:
    • Kiçik və qırıq.
    • Böyük, qaranlıq, lamel tərəzi.
    • Sərt, zireh kimi tərəzilər.

İktiyozun növündən asılı olaraq, digər simptomlar da ola bilər:

  • Yaralara səbəb ola bilən blisterlər.
  • Saç tökülməsi və ya kövrəklik.
  • Quru gözlər və göz qapaqlarını bağlamaqda çətinlik. Dəri lopaları tər vəzilərini bağladığından tərləmə (tərləmə) mümkün deyil.
  • Eşitmə çətinlikləri.
  • Avuç içi və ayaq altı dərisinin qalınlaşması.
  • Dərinin sıxılması.
  • Bəzi oynaqları əyməkdə çətinlik.
  • Dərinin qaşınmasından yaranan açıq yaralar.

İktiyozun səbəbi

Gen mutasiyaları (dəyişikliklər) bütün irsi ixtioz növlərinə səbəb olur. Bir çox gen mutasiyaları müəyyən edilmişdir və mirasın təbiəti ixtiozun növündən asılıdır. İnsanlar həyatları boyunca daim yeni dərilər böyüdür və köhnə dəriləri tökürlər. İktiyozlu insanlarda mutasiyaya uğramış genlər dərinin normal böyüməsini və tükənmə dövrünü dəyişdirərək dəri hüceyrələrinin aşağıdakılardan birini yerinə yetirməsinə səbəb olur:

  • Düşdüklərindən daha sürətli böyüyürlər.
  • Normal sürətlə böyüyürlər, lakin yavaş-yavaş tökülürlər.
  • Böyüdüklərindən daha sürətli tökülürlər.

İktiyoz üçün müxtəlif irsiyyət növləri var, o cümlədən:

  • Dominant, yəni siz ixtioza səbəb olan genin bir normal nüsxəsini və bir mutasiya edilmiş nüsxəsini miras alırsınız. Genin anormal nüsxəsi daha güclüdür və ya genin normal nüsxəsində “hakimiyyət təşkil edir” və xəstəliyə səbəb olur. Dominant mutasiyaya malik bir insanın hər övladına xəstəliyi ötürmə şansı 50% (1-də 2) olur.
  • Resessiv, yəni valideynlərinizdə iktiyoz əlamətləri yoxdur, lakin hər iki valideyn yalnız bir anormal gen daşıyır, bu da xəstəliyə səbəb olmaq üçün kifayət deyil. Hər iki valideyn eyni resessiv geni daşıdıqda, bu mutasiyaya uğramış genin hər ikisini miras alacaq və xəstəliyi inkişaf etdirəcək bir uşaq dünyaya gətirmə şansı hər hamiləlikdə 25% (1-də 4) olur. Hamiləliyin 50% şansı (2-dən 4-si) yalnız bir mutasiyaya uğramış resessiv geni miras alan bir uşağa sahibdir ki, bu da onu nəzərə çarpan simptomlar olmadan xəstəlik geninin daşıyıcısına çevirir. Valideynlərdən birində iki mutasiyaya uğramış gen ilə iktiyozun resessiv forması varsa, onların bütün uşaqları bir anormal geni daşıyacaq, lakin adətən ixtiozun nəzərə çarpan əlamətləri olmayacaq.
  • X ilə bağlıdır, yəni gen mutasiyaları X cinsi xromosomda yerləşir. Hər bir insanın iki cinsi xromosomu var: qadınlarda adətən iki X xromosomu (XX), kişilərdə isə bir X xromosomu və bir Y xromosomu (XY) olur. Ana həmişə X xromosomunu, ata isə X və ya Y xromosomunu keçirə bilər. X-əlaqəli iktiyozun irsi forması adətən resessiv olur; bu o deməkdir ki, əvvəlcə yalnız bir X xromosomu olan kişilər mutasiyaya uğramış X xromosomuna keçir. Bu nümunəyə görə qadınlar daha tez-tez təsirlənir və onlar adətən bir mutasiyaya uğramış və bir normal X xromosomuna malikdirlər.
  • Spontan, yəni gen mutasiyasının ailədə xəstəlik tarixi olmadan təsadüfi baş verdiyini bildirir.