Epidermoliz bülloz

Epidermolizis Bullosa haqqında ümumi məlumat

Epidermoliz büllozası dərinin kövrəkləşdiyi və asanlıqla qabardığı nadir xəstəliklər qrupudur. Dəridə göz yaşları, yaralar və qabarcıqlar dəriyə bir şey sürtdükdə və ya dəydikdə meydana gəlir. Bədənin hər hansı bir yerində görünə bilərlər. Ağır hallarda ağız, yemək borusu, mədə, bağırsaq, yuxarı tənəffüs yolları, sidik kisəsi və cinsiyyət orqanları kimi bədənin daxilində də qabarcıqlar əmələ gələ bilər.

Epidermoliz büllozası olan insanların əksəriyyəti mutasiyaya uğramış (dəyişmiş) geni valideynlərindən miras alır. Gen mutasiyası bədənin dərinin bir-biri ilə bağlanmasına və güclü qalmasına kömək edən zülalları necə əmələ gətirdiyini dəyişir. Əgər sizdə epidermoliz büllozası varsa, bu zülallardan biri düzgün hazırlanmayıb. Dərinin təbəqələri adətən bir-birinə bağlanmır, dərini asanlıqla cırır və blister edir.

Epidermoliz büllozunun əsas simptomu qabarcıq və yırtılmaya səbəb olan kövrək dəridir. Xəstəliyin simptomları adətən doğuşda və ya körpəlikdə başlayır və yüngüldən ağır dərəcəyə qədər dəyişir.

Xəstəliyin müalicəsi yoxdur; Bununla belə, elm adamları epidermoliz büllozunun mümkün müalicə üsullarını araşdırmağa davam edirlər. Həkiminiz simptomları müalicə edir, bunlara ağrıları aradan qaldırmaq, qabarcıqların və göz yaşlarının səbəb olduğu yaraları müalicə etmək və xəstəliklə mübarizə aparmağa kömək etmək daxildir.

Epidermoliz büllozunu kimlər alır?

Hər kəs epidermoliz büllozunu ala bilər. Bütün irqi və etnik qruplarda baş verir və kişilərə və qadınlara bərabər təsir göstərir.

Bülloz epidermolizinin növləri

Epidermoliz büllozunun dörd əsas növü vardır. Dərinin epidermis adlanan üst və ya xarici təbəqəsi və epidermisin altında yerləşən dermis təbəqəsi var. Bazal membran dərinin təbəqələrinin birləşdiyi yerdir. Həkimlər dəri dəyişikliklərinin yeri və müəyyən edilmiş gen mutasiyasına əsasən epidermoliz büllozunun növünü təyin edirlər. Epidermoliz büllozunun növlərinə aşağıdakılar daxildir:

• Epidermolysis bullosa simplex: qabarcıqlar epidermisin aşağı hissəsində əmələ gəlir.
• Sərhəd epidermoliz büllozası: Epidermis və bazal membran arasında bağlanma problemlərinə görə bazal membranın yuxarı hissəsində kabarcıklar meydana gəlir.
• Distrofik epidermoliz büllozası: Baza membranı ilə üst dermis arasında bağlanma problemləri səbəbindən yuxarı dermisdə kabarcıklar meydana gəlir.
• Kindler sindromu: dərinin bir neçə qatında, o cümlədən bazal membranda qabarcıqlar əmələ gəlir.

Tədqiqatçılar xəstəliyin 30-dan çox alt növünü müəyyən ediblər ki, bunlar da epidermoliz büllozunun dörd əsas növündə qruplaşdırılıb. Alt növlər haqqında daha çox bilməklə, həkimlər xəstəliyin müalicəsinə diqqət yetirə bilərlər.  

Xəstəliyin beşinci növü, qazanılmış epidermoliz büllozası, bədənin immunitet sisteminin bir insanın dərisindəki xüsusi bir kollagenə hücum etdiyi nadir bir otoimmün xəstəlikdir. Bəzən bu, iltihablı bağırsaq xəstəliyi kimi başqa bir xəstəliklə baş verir. Nadir hallarda bir dərman xəstəliyə səbəb olur. Epidermoliz büllozunun digər növlərindən fərqli olaraq, simptomlar hər yaşda görünə bilər, lakin bir çox insanlar orta yaşda simptomlar inkişaf etdirir.

Epidermoliz bülloza simptomları

Bülloz epidermolizinin simptomları epidermoliz büllozunun növündən asılı olaraq dəyişir. Bu vəziyyətdə olan hər kəsin kövrək dərisi var, asanlıqla qabaran və yırtılır. Növ və alt növə görə digər simptomlara aşağıdakılar daxildir.

• Epidermoliz Bullosa Simplex xəstəliyin ən çox yayılmış formasıdır. Yüngül alt tipli insanlar əllərinin ovuclarında və ayaqlarının altında qabarcıqlar əmələ gətirir. Digər, daha ağır alt tiplərdə, bütün bədəndə blisterlər görünür. Xəstəliyin alt növündən asılı olaraq, digər simptomlar da ola bilər:
  • Əllərin ovuclarında və ayaq altlarında dərinin qalınlaşması.
  • Kobud, qalınlaşmış və ya çatışmayan əl və ya ayaq dırnaqları.
  • Ağız içərisində blisterlər.
  • Dərinin piqmentasiyasında (rəngində) dəyişiklik.
• Büllöz düyünlü epidermoliz adətən ağır. Ən ağır forması olan insanların üzündə, gövdəsində və ayaqlarında açıq blisterlər ola bilər ki, bu da infeksiyaya yoluxa bilər və ya maye itkisi səbəbindən ciddi susuzluğa səbəb ola bilər. Ağızda, yemək borusunda, yuxarı tənəffüs yollarında, mədədə, bağırsaqlarda, sidik sistemində və cinsiyyət orqanlarında da qabarcıqlar əmələ gələ bilər. Xəstəliklə əlaqəli digər simptomlar və problemlər ola bilər:
  • Kobud və qalınlaşmış və ya çatışmayan əl və ayaq dırnaqları.
  • İncə dəri görünüşü.
  • Baş dərisində kabarcıklar və ya çapıqlı saç tökülməsi.
  • Ağız və mədə-bağırsaq traktının qabarcıqları səbəbindən kalori və vitaminlərin qeyri-kafi qəbulu nəticəsində yaranan qidalanma. 
  • Anemiya.
  • Yavaş ümumi artım.
  • Zəif formalaşmış diş minası.
• Büllöz distrofik epidermoliz xəstəliyin dominant və ya resessiv olmasından asılı olaraq bir qədər fərqli simptomlara malikdir; lakin insanların əksəriyyətində resessiv bir alt tip var.
  • Resessiv alt tip: Simptomlar yüngüldən şiddətə qədər dəyişir və bunlara daxil ola bilər:
    • Blisterlər adətən bədənin böyük sahələrində görünür; bəzi daha yüngül hallarda, kabarcıklar yalnız ayaqlarda, dirsəklərdə və dizlərdə görünə bilər.
    • Dırnaqların və ya kobud və ya qalın dırnaqların itirilməsi.
    • Dərinin qalın və ya incə olmasına səbəb ola bilən dərinin çapıqları.
    • Milia dəridə kiçik ağ ləkələrdir.
    • qaşınma.
    • Anemiya.
    • Yavaş ümumi artım.

Resessiv alt tipin ağır formaları gözün tutulması, dişlərin itirilməsi, ağız və mədə-bağırsaq traktının qabarması, barmaqların və ya ayaq barmaqlarının birləşməsinə səbəb ola bilər. Dəri xərçənginə tutulma riski də yüksəkdir. Bu xərçəng epidermoliz büllozası olan insanlarda xəstəliyi olmayan insanlara nisbətən daha sürətli böyüməyə və yayılmağa meyllidir.

• • Dominant alt tip: Simptomlara aşağıdakılar daxil ola bilər:
    • Yalnız qollarda, ayaqlarda, dirsəklərdə və dizlərdə kabarcıklar.
    • Dırnaqların formasının dəyişdirilməsi və ya dırnaqlardan düşməsi.
    • Milia.
    • Ağız içərisində blisterlər.

• Kindler sindromu alt tipləri yoxdur və dərinin bütün təbəqələrində blisterlər əmələ gələ bilər. Blisterlər adətən qollarda və ayaqlarda görünür və ağır hallarda qida borusu və sidik kisəsi də daxil olmaqla bədənin digər hissələrinə yayılır. Digər simptomlara nazik, qırışmış dəri daxildir; çapıq; milium; və günəş işığına dərinin həssaslığı.

Epidermoliz büllozunun səbəbləri

Valideynlərdən miras qalan genlərdəki mutasiyalar (dəyişikliklər) epidermoliz büllozunun əksər formalarına səbəb olur. Genlər valideynlərinizdən sizə hansı xüsusiyyətlərin ötürüldüyünü müəyyən edən məlumat daşıyır. Genlərimizin əksəriyyətinin iki nüsxəsi var, hər bir valideyndən bir. Bu vəziyyətdə olan insanlar dəridə müəyyən zülalların istehsalı üçün səhv göstərişlər daşıyan bir və ya daha çox genə malikdirlər.

İki növ miras modeli var:

• Dominant, bu o deməkdir ki, siz epidermoliz bülloza səbəb olan genin bir normal nüsxəsini və bir nüsxəsini miras alırsınız. Genin anormal nüsxəsi daha güclüdür və ya genin normal nüsxəsində “hakimiyyət təşkil edir” və xəstəliyə səbəb olur. Dominant mutasiyaya malik bir insanın hər övladına xəstəliyi ötürmə şansı 50% (1-də 2) olur.
• Resessiv, yəni valideynlərinizdə bu xəstəlik yoxdur, lakin hər iki valideyndə epidermoliz bülloza səbəb olan anormal gen var. Hər iki valideyn resessiv genləri daşıdıqda, hər hamiləlik üçün şərti uşaq sahibi olma şansı 25% (1-də 4) olur. Hamiləliyin 50% şansı (2-dən 4-si) bir anormal resessiv geni miras alan və onu daşıyıcı halına gətirən bir körpəyə sahibdir. Valideynlərdən birində resessiv gen mutasiyası varsa, onların bütün uşaqları anormal geni daşıyacaq, lakin mütləq epidermoliz büllozaya malik olmayacaqlar.

Tədqiqatçılar epidermoliz büllozunun otoimmün bir xəstəlik olduğunu bilirlər, lakin bədənin bir insanın dərisindəki kollagenə hücum etməsinə nə səbəb olduğunu bilmirlər. Bəzən otoimmün iltihablı bağırsaq xəstəliyi olan insanlar da qazanılmış epidermoliz büllozunu inkişaf etdirir. Nadir hallarda dərmanlar xəstəliyə səbəb olur.